13-11-09高三(理)生物《染色体变异+人类遗传病》(课件)资料.ppt

高考地位：6年10考 (2012安徽卷、江苏卷，2011海南卷，2010全国Ⅱ卷、江苏卷……) (3)根据题意可知Y基因可通过控制SGRY蛋白的合成，从而调控叶绿素的降解。由实验目的并结合题意可判断，该实验的自变量是突变植株y2中是否导入Y基因，因变量是检测两组实验突变植株y2还能否维持“常绿”特征，根据Y基因的功能可预测导入Y基因的突变植株y2将不能维持“常绿”，对照组则仍能维持“常绿”。 答案　(1)A　(2)替换　增添　③　(3)y2　获取Y基因，构建Y基因的表达载体，用含有该表达载体的农杆菌感染y2的细胞　叶片衰老后　叶片衰老后由绿变黄　水稻Y基因通过调控叶绿素降解，使叶片衰老后由绿变黄 人类遗传病 人类遗传病的类型(Ⅰ)　 人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)　 人类基因组计划及意义(Ⅰ)　 实验：调查常见的人类遗传病 议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？ 议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？ 　　答案：由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现、早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。目前，国际上最先进的方法是进行基因诊断和基因治疗。 　　①基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA分子水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。 　　②基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物；或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。 高考地位：6年26考 2013重庆卷、江苏卷、安徽卷、海南卷、上海卷，2012广东卷、江苏卷、安徽卷，…… 患者只有男性 父传子，子传孙 伴Y遗传 男患者多于女患者 一般隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病 隐性 女患者多于男患者 代代相传，男患者母亲和女儿一定患病 显性 伴X染色体 相等 一般隔代遗传，隐性发病 隐性 相等 代代相传，含致病基因即患病 显性 常染色体 单基因遗传病 男女患病比率 家庭发病情况 遗传病类型 (一)常见人类遗传病的分类及特点 相等 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 染色体异 常遗传病 相等 ①家族聚集现象 ②易受环境影响 ③群体发病率高 多基因 遗传病 男女患病比率 家庭发病情况 遗传病类型 5号染色体部分缺失 发育迟缓，存在严重智障 猫叫综合征 结构 变异 减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后受精卵中的21号染色体为3条 智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折 21三体综合征 数目 变异 病　因 症　状 病例 类型 (二)遗传病的监测和预防 (二)遗传病的监测和预防 1．遗传咨询(主要手段) 　　(1)对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断是否患有某种遗传病 　　(2)分析遗传病的传递方式，判断类型 　　(3)推算出后代的再发风险率 　　(4)提出对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)等 2.产前诊断 2.产前诊断 (1)方法 ①羊水检查、B超检查 ②孕妇血细胞检查 ③绒毛细胞检查、基因治断 2.产前诊断 (1)方法 ①羊水检查、B超检查 ②孕妇血细胞检查 ③绒毛细胞检查、基因治断 (2)优点 ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 ②优生的重要措施之一 (1)羊水检查 由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到14～16周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。　　羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。 　　绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到8～10周时，用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是，绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇女的妊娠带来潜在的危险。 (2)绒毛取样 (3)基因诊断 基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。 近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代概率很高。 【训练】 基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问题。 (1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？___________________________