第17章先天性甲状腺功能减低症_幻灯.pptVIP

 【诊断】 diagnosis 早期诊断依据： 1.详细问病史，全面体检： 智力低下、发育落后、生理功能↓、 特殊面容 2.甲状腺功能测定 新生儿期不易确诊——群体筛查 先天性甲状腺功能减低症 母亲病史； 【鉴别诊断】 differential diagnosis 21-三体综合征 垂体性侏儒症 佝偻病 先天性巨结肠 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 一、21-三体综合征 【鉴别诊断】 智力↓， 皮肤正常， 特殊面容， 掌纹 染色体检查可确诊。 常合并其他畸形 二、垂体性侏儒症 外观矮小， 身体各部比例匀称， 智力正常。 【鉴别诊断】 侏儒症患儿与同年龄正常小儿比较 【鉴别诊断】 三、佝偻病 动作发育迟缓，生长发育落后 智力正常，有佝偻病体征， Ca、P↓，AKP↑，X-ray 先天性甲状腺功能减低症 * 【鉴别诊断】 四、先天性巨结肠