原创力文档- 1、本文档共7页，可阅读全部内容。
- 2、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 5、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 6、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 7、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 8、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 郝良纯 一、病因及发病机制 X连锁不完全显性遗传 G6PD基因定位于Xq2.8，由13个外显子组成，全长18kb，编码515个氨基酸 。 生化变异型已报告400种以上。中国人中已发现30多种 红细胞中糖代谢：⑴无氧糖酵解，⑵10％戊糖旁路代谢 2、蚕豆病 3、新生儿黄疸 4、感染诱发的溶血 5、先天性非球型细胞性溶血性贫血 四、实验室检查 1、血象：血红蛋白减少，呈正细胞正色素性贫血；网织红细胞增高；见咬痕红细胞和水疱细胞，可见幼红细胞；红细胞中可见Heinz小体。白细胞、血小板数多增高。 2、骨髓象：增生活跃或明显活跃，红系、粒系均增生。 3、血间接胆红素增高，血清结合珠蛋白减少或消失，血浆游离血红蛋白增高。尿含铁血黄素阳性。 4、高铁血红蛋白还原试验：还原率75％；30%以下为显著缺陷。31%～74%为中间值杂合子。 5、荧光斑点试验：NADPH在340nm紫外线下出现荧光时间10min。 6、红细胞变性珠蛋白小体常呈阳性（5%）。 7、硝基四氮唑蓝纸片法：呈红色，为阳性，正常呈紫蓝色。 8、G6PD活性定量测定。 五、鉴别诊断 1、药物性溶血性贫血 2、自身免疫性溶血性贫血 3、遗传性球形红细胞增多症 * * GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE DEFICIENCY 红细胞的戊糖旁路代谢 根据溶血发生时诱因的不同而分为以下5种临床类型。 1、伯氨喹啉型药物性溶血性贫血：常于服药后1～3天出现急性血管内溶血。 有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状，继而出现黄疸、血红蛋白尿，溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾功能衰竭。 溶血过程呈自限性是本病的重要特点，轻症的溶血持续1～2天或1周左右，临床症状逐渐改善而自愈。 二、临床表现 G6PD缺乏者应禁用或慎用的药和化学制剂及食物 抗疟药：伯氨喹啉，扑疟喹啉，氯喹 磺胺药：磺胺，乙酰苯胺，磺胺吡啶，TMP－SMZ等 砜类药：氨苯砜，普洛明 止痛药：阿司匹林，非那西丁 杀虫药：β萘酚，锑波芬，来锐达唑（nitridazole） 抗菌药：硝基呋喃类，氯霉素，对氨水杨酸 其 它：蚕豆，丙磺舒，BAL，大量维生素K等 六、治疗 1、去除诱因 2、水化、碱化：注意纠正电解质失衡，口服碳酸氢钠，使尿液保持碱性，以防止血红蛋白在肾小管内沉积。 3、输血 4、注意急性肾衰竭
文档评论（0）