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第22讲 关注人类的遗传病
[考纲要求] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。3.实验:调查常见的人类遗传病。
考点一 人类遗传病的类型[重要程度:★☆☆☆☆]
人类常见的遗传病的类型[连线]
不同类型人类遗传病的特点
遗传病类型
家族发病情况
男女患病比率
单
基
因
遗
传
病
常染
色体
显性
代代相传,含致病基因即患病
相等
隐性
隔代遗传,隐性纯合发病
相等
伴X染色体
显性
代代相传,男患者的母亲和女儿一定患病
女患者多于男患者
隐性
隔代遗传,女患者的父亲和儿子一定患病
男患者多于女患者
伴Y遗传
父传子,子传孙
患者只有男性
多基因遗传病
①家族聚集现象;②易受环境影响;③群体发病率高
相等
人类染色体遗传病
往往造成严重后果,甚至胚胎期引起流产
相等
易错警示 与人类遗传病有关的3个易错点
(1)家族性疾病≠遗传病,如传染病。
(2)先天性疾病≠遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病;先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的,如先天性心脏病。
(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如人类染色体遗传病。
1. 下列关于人类遗传病的叙述,错误的是 ( )
A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构的改变可以导致遗传病
C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
答案 D
解析 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和人类染色体遗传病;近亲结婚可导致隐性遗传病的发病率增加;多基因遗传病具有家族聚集性,且易受环境因素的影响。
2. 人类21三体综合征(先天智力障碍)的病因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者,从理论上说,他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是 ( )
A.2/3,多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B.1/3,多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
C.2/3,多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
D.1/4,多一条染色体的卵细胞不易完成受精
答案 B
解析 21三体综合征患者的生殖细胞经减数分裂产生配子及子女的患病情况见下表:
精子
卵细胞
正常精子(1/2)
异常精子(1/2)
正常卵细胞(1/2)
正常子女(1/4)
21三体综合征子女(1/4)
异常卵细胞(1/2)
21三体综合征子女(1/4)
21四体(胚胎死亡)
可见,出生的子女中患病女孩占2/3×1/2=1/3,B正确。
3. 克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY,父亲色觉正常(XBY),母亲患红绿色盲(XbXb),
生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者,原因是___________________________________
_____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________。
答案 母亲减数分裂形成Xb型卵细胞;父亲减数第一次分裂时,X、Y染色体未正常分离,形成XBY型精子,二者结合形成XBXbY型的受精卵
1.某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减数分裂时,某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有(n+1)、(n-1)条染色体的配子,如图所示。
2.性染色体在减数分裂时分裂异常分析
卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)
精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)
不正常
卵细胞
不正常
子代
不正常
精子
不正常
子代
减Ⅰ时
异常
XX
XXX、XXY
XY
XXY
O
XO、YO
O
XO
减Ⅱ时
异常
XX
XXX、XXY
XX
XXX
O
XO、YO
YY
XYY
O
XO
考点二 遗传病的监测和预防[重要程度:★★☆☆☆]
1. 主要手段
(1)禁止近亲结婚;(2)遗传咨询;(3)临床诊断和实验室诊断。
2. 意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
1. 进行遗传咨询时,医生对咨询者给出建议的主要依据是什么?
答案 夫妇双方有无家庭病史。
2. 医生能预测未出生孩子是否会患非遗传病的其他先天性疾病吗?此问题如何解决?
答案 不能。可通过产前诊断进行判断。
3. 观察图示,比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点
两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常,是细胞水平上的操
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