史上最强基因检测测评：FrancisS..pptVIP

即时检验（point-of-caretesting），指在病人旁边进行的临床检测，通常不一定是临床检验师来进行。是在采样现场即刻进行分析，省去标本在实验室检验时 的复杂处理程序，快速得到检验结果的一类新方法。POCT名词的组成包括point（地点、时间）care(保健)和testing（检验）很多人都知道Fran cisS.Collins是“国际人类基因组计划”的首席科学家，美国国立卫生研究院（NIH）的院长，少有人知道他还是有执照的医生，更少有人知道，还是一个作家，他在 2011年出版的《TheLanguageofLife：DNAandtheRevolutioninPersonalizedMedicine》（生命的语言：DNA和 个体化医学革命）有一段测评，按出版时间来看，他应该是在2010年做的，我悄悄的转载过来，大家也悄悄的看。就在过去这么几年里，这方面研究的突飞猛进，使我们 从原先对那些疾病家族遗传倾向的笼统观察，发展到今天可以对DNA变异做出准确无疑的鉴定。可以推测，这些变异与许多疾病有关。因此，这些变异可以用来对一个人将来患上某 种病的风险做出越来越准确的预测。它也不再仅仅应用于如腓骨肌萎缩症这样的罕见疾病，也不只是仅仅用于预测BRCA1的基因突变引起的那种乳腺癌。目前，世界各地的顶尖实 验室发现的可能导致常见疾病的DNA缺陷势如涌流，而且并没有近期枯竭的迹象。现在，我们已经跨越了基因检测的一条分水岭：从只有对高危家系才适用的医学模式——就像我的 家族中的那两个案例——迈入了向几乎所有人提供基因检测的时代。这些发展既令公众兴奋，又受媒体青睐，还有缘上了奥普拉（Oprah）的脱口秀。一些商业公司则把复杂 的DNA分析迫不及待地推向了市场：你不是要未病先防吗？来做我们的基因检测吧！我们给的信息，给你们带来了一个新的时代！其中，以人类23对染色体命名的23and Me（“23和我”）公司，就催促潜在的客户“今天就去解开你自己DNA的奥秘”。它的一家竞争对手Navigenics公司则声称他们的检测能够“赋予你掌管自己健康的 诀窍”。还有一家deCODE公司，宣扬他们的检测服务“让你的健康决策更具睿智”。目前，他们能检测的，只是样本整个DNA分子的千分之一还不到，却能得到数十种疾 病和症状的相关信息。这些数字在不久的将来还会高速增长。随着我们不断地解读基因组的奥妙，几乎每个礼拜都会有新的发现公布。我差不多已将我自己家族的遗传病情况披露 无遗。这些知识来自于医生的诊断和专业的检测。我们每一个人，今天都可以得到这些知识，都可以直接获得我们的DNA信息，这又能告诉我们什么呢？扪心自问，在这个全面 的DNA分析将改天换地的崭新时代，我应该继续把自己作为个体化医学（personalizedmedicine）新时代的向导，还是把自己当成局外人冷眼旁观更为合适？ 还是应该不顾一切，倾情演绎一出遗传学版本的《光猪六壮士》呢？（《光猪六壮士》（TheFullMonty）是1997年英国喜剧电影，讲述平凡的中年男人追求梦想、重 寻自信和尊严的励志故事。）一直到两年前，我才最终领悟，我们凭DNA检测来进行全面的、有意义的疾病预测的能力还并不成熟。但是现在，这种情况正在经历迅速的变革。 尽管我非常清楚，要做出准确的疾病预测还为时过早，可我还是坚定地相信，是进行这一领域研究的时候啦。我的女儿们都已长大成人，鉴于这样的检测也会透露跟她们有关的事情， 所以我得跟她们商量商量，而她们都鼓励我“放手一搏”。当然，家族病史是个至关重要的指引。我很庆幸自己的近亲们都相当的健康——我的父母都活到了98岁，我的三位兄 长也都非常健康、充满活力。所以我自己未来患病的可能性是很难通过家系看出来的。可是，我的DNA中是否潜伏着还未显现出来的隐患呢？除了对自己的基因组好奇之外，我 也对那些“直接面对客户”【2C】的DNA测试公司十分感兴趣，想了解他们如何进行这项业务，以及怎样向客户报告测试结果。他们的实验工作准确吗？他们怎么把DNA检测结 果转化为风险预测呢？还有，他们如何将这些信息以一种清楚无误的方式传达给客户，而不至于搞得别人云里雾里呢？我决定向上面提到的三家提供全面DNA分析服务的公司分 别提交一份DNA样本（还有相当数量的这类其他公司一一其中一些值得信赖，有些却不怎么样——这些公司更专注于做一些用于特定目的的特定检测）。为了当一回普通的客户，避 免这些公司对我进行特殊对待，我决定不使用自己的真名。检测的价格相差很大：23andMe公司的要价是399美元，deCODE公司是985美元，而Navigen ics公司竟然张开海口，要2499美元（尽管额外提供电话遗传学咨询服务）。DNA提取的过程也十分简单：23andMe和Navigenics公