上海瑞金医院高血压科上海市高血压研究所高平进.pptVIP

* 在第一阶段中，我们对来自8个东亚人群包含19608例样本和2.4M SNPs 的GWAS结果进行荟萃分析；针对第一阶段发现的12个P 1 × 10-5 的位点和一个P 1 × 10-3 位点，第二阶段的研究在另外3个日本人群的10518例样本中进行基因分型。随后对第一阶段和第二阶段的结果进行联合分析，发现6个P 5 × 10-6 的位点，第三阶段在20247例样本中 ，对这些位点进行验证研究。 * 结果发现了5个亚洲人群特有的与血压相关的位点 * 验证了七个欧洲人群中发现与血压相关的位点 错义突变 * 随后我们在中国人群中对阳性位点进行了验证。保护基因 人类乙醛脱氢酶(ALDH)?是一种四联体蛋白，催化乙醛和其他脂肪族醛氧化。现已发现ALDH有19种同工酶，主要有ALDH1～4四种,其中ALDH2最为重要。在肝和胃中具有很高的表达量，是乙醇代谢途径中最重要的酶之一 。乙醛脱氢酶2（ ALDH2),其基因为核基因，位于12号染色体。 * A图表示目前GWAS发现的与血压/高血压相关的阳性位点，很多也与其他表型相关；B表示与血压/高血压相关的阳性位点的位置。 * Figure 2. NHLBI strategic plan for translating genomic discoveries to clinical medicine. The NHLBI’s goal i