医学遗传学-单基因病..pptVIP

检查家族中所有成员发病情况 发病年龄、病情、死亡原因、近亲婚配 尽可能调查的人数多 课堂案例分析训练 2、一对夫妇听力正常，生出了一个先天聋哑的女儿。如果再次生育，还会生出先天聋哑患儿来吗？风险如何？又，这个先天聋哑的女儿长大后，与另一先天聋哑男性结婚，生出一个并不聋哑的孩子，这是为什么？如果这个女儿再次生育，还能生出先天聋哑患儿来吗？风险如何？ 课堂案例分析训练 3、我国人群中苯丙酮尿症的发生率为1/16500，携带者频率约1/65。一个人的外甥患苯丙酮尿症，他如果与他的姨表妹结婚，所生子女中患苯丙酮尿症的风险如何？如果他进行随机婚配，子女中患苯丙酮尿症的风险又如何？ 课堂案例分析训练 4、在一个产院，有A、B两位妇女同时生孩子，各生下了一个女儿，产程中有一次停电事故，产后A妇女看到自己的孩子不像自己，而B妇女抱的孩子更像自己，因而怀疑停电时把孩子弄错了。经与院方交涉，院方否认弄错。A妇女不满，上诉法院。经法医鉴定，A夫妇的血型分别为AB型和O型，孩子为B型；B夫妇的血型都是B型，孩子为O型。试问，他们的孩子是否弄错？为什么？ 例如：遗传性秃顶 男性：Aa AA 女性：AA 影响单基因遗传病分析的因素 五、从性遗传 概念：从性遗传是位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。 男性多于女性：原发血色病、遗传性斑秃