单基因突变糖尿病20140326..pptVIP

MODY5 — 临床表现 本病主要表现为肾性糖尿，其肾糖阈和最大葡萄糖重吸收率均降低， 往往合并近曲小管葡萄糖重吸收障碍或其他肾小管功能障碍成为 Fanconi综合征的一部分。 HNF-1β突变所致糖尿病很少在成年早期以前表现出来，一些病人 可能表现为儿科或肾病的临床表现，肾囊肿很常见。 MODY6 — 致病基因 NeuoD1基因突变 NeuoD1 是一种转录因子，在胰岛、小肠、脑表达， 与胰腺内分泌腺的发育有关。 MODY6 — 家系图 Malecki,et al. Nature genetics,1999 通过测序分析，在该MODY6家系中鉴定出了 NeuroD1基因的R111L错义突变 MODY6 — 发病机制 NeuroD1可以激活INS基因的转录，基因突变会影响 NeuroD1蛋白的合成或 NeuroD1 蛋白与胰岛素基因 启动子区的结合，最终导致 MODY6 的发生。 MODY6 — 临床表现 临床上，无义突变家系的症状比错义突变家系重。 MODY6患者易发生糖尿病的并发症， 其糖尿病的病情轻重不一。 MODY 诊断 常染色体显性遗传，父母、同胞及子女三代中均有患者。 家族内至少有一个患者起病于25岁以前。 诊断为糖尿病后最初两年无需胰岛素治疗。 确诊需基因突变检测。 MODY 治疗 MODY治疗方式主要取决于病因及高血糖的严重性。