川北医学院成教本科-医学遗传学自习题及答案..docxVIP

《医学遗传学》自学习题名词解释医学遗传学：是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。两性畸形：两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、梁色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。嵌合体：体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体先证者：指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。携带者：凡有一个致病基因而未发病的杂合子。分子病：是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病先天性代谢缺陷病：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传性酶病癌家族：指恶性肿瘤特别是腺Ca发病率高的家族,主要发生1~2种Ca,发病年龄早,男女发病机会均等,垂直传递,AD遗传癌基因：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。又称转化基因，它们一旦活化便能促使人或动物的正常细胞发生癌变家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤干系：在某种肿瘤内，某种生长占优势或细胞百分数占多数的细胞系产前诊断：采用羊膜穿刺术或绒毛取样等技术，对羊水、羊水细胞和绒毛进行遗传学检验，对胎儿的染色体、基因进行分析诊断，是预防遗传病患儿出生的有效手段遗传咨询：为患者或其家属提供与疾病相关的知识或信息的服务。优生学：是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学填空题按研究的技术层次将医学遗传学涉及到的相关学科分为 细胞遗传学 、 生化遗传学 和 分子遗传学 三大类。 临床遗传学指 研究临床各种遗传病的诊断、预防、治疗的学科，它是 医学遗传学 的核心内容。研究人类正常性状和病理性状的遗传学基础及其应用的科学称为 人类遗传学 。经调查，十二指肠溃疡在单卵双生中的同病率为50%，在双卵双生中的同病率为14%，由此可知该病的发生主要由 遗传（因素） 控制。单基因遗传病的主要类型有 常染色体 、伴X染色体和 伴Y染色体 三类。体细胞遗传病特指由 体细胞内的遗传物质发生改变 而引起的遗传病。于线粒体内的某些编码基因发生突变而导致的疾病称为 线粒体遗传病 。先天性疾病指 一出生就有的病 。人类体细胞染色体数目是在 1956 年最后确定的遗传病的根本属性是 遗传物质发生改变 。染色体畸变包括 染色体数目异常 和 结构畸变 两大类。染色体数目畸变包括 整倍体 和 非整倍体 变化。多倍体的发生机制包括 环境条件的剧烈变化 、 生物内部因素的干扰 和 人工诱导 。染色体非整倍性改变的机制主要包括 单体型和多体型。核型46，XX，del(2)(q35)的含义是 其体内的染色体发生了断裂 。若一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2区1带和长臂3区1带之间的片段发生倒位，则该妇女的核型简式描述为 46,xx,inv(9)(p21:q31) ，详式描述为 46,XX ,inv⑼(pter→p21::q31→p21::q31→pter) 。某妇女发生5次早期自发流产，经染色体检查，她丈夫染色体发生了14号和15号染色体相互易位。其断裂点分别为14q13和15q26，其核型的简式和详式分别为46,XY,t(14;15)(q13;q26)和 46,XY,t(14;15)(14pter→14q13::15q26→15qter;15pter→15q26::14q13→14qter)。SCE表示 姐妹染色单体互换 。在同一个体内具有两种或两种以上核型的细胞系，这个个体称为 嵌合体 。21三体综合征又称 先天愚型 和 Down综合征 。核内复制可形成 四倍体 。三倍体的发生机制可能是由于 双雄受精 和 双雌受精 。在卵裂过程中若发生 染色体丢失 或 染色体不分离 ，可形成嵌合体。染色体倒位包括 臂间倒位 和 臂内倒位 两类。含有倒位或相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失，所以常常没有表型的改变，称其为 异常染色体的携带者。其可能的临床表现在生育后代时发生习惯性流产。21三体综合征按其核型可分为 21三体型、易位型 和嵌合型 等三类。若患者体内既有男性性腺，又有女性性腺，则被称为 真两性畸形 ；若患者体内仅有一种性腺，而外生殖器具有两性的特征，则称为 假两性畸形 。细胞在含有一定浓度的BrdU中培养，在第 二 个复制周期的中期染色体，经特殊染色可检测SCE。 某个体的核型为45,X/46,XX/47,XXX表示该个体患有 Turner综合征，为嵌合型。如果一条X染色体Xq27-q28之间呈细丝样结构，则这条X染色体被称为脆性X染色体。一个白化病（AR）患者与一个基因型正常的人婚配，后代患病的概率为 0 ，后代是携带者的概率为 100% 。一个红绿色盲