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超声诊断胎儿成骨发育不良1例 　　1 临床资料 　　患者孕妇，安徽人，32岁。G3P1，孕23w。在我院产前筛查建卡首诊，常规超声检查。超声显示：胎儿双顶径66mm，头围233mm，脑中线完整，双侧脑室对称，不扩张。脊柱排列整齐，连续性良好。腹围217mm，左侧股骨22mm，右侧股骨21mm，左侧肱骨28mm，右侧肱骨26mm，股骨和肱骨曲度较大。胎盘位于前壁，成熟度0级。胎心胎动可见，羊水水最大深度：左上61mm，左下33mm，右上52mm，右下29mm，S/D1.87，胎心率155次/min，率齐。双肺、肝脏 、胃泡、双肾未见明显异常。且本次妊娠期无患病及服药史，无X线接触史。男女双方体健，非近新结婚，否认家族遗传史 。现存子女体健 。外出打工多年，曾先后到过4个不同的省份，来甬1年余，从事五金加工业。 　　2 超声诊断 　　使用仪器为西门子3500，凸阵探头，频率3.5～5.0MHz，采用连续顺序追踪扫查法进行检查。超声常规超声提示：宫内孕单活胎，臀位。胎儿肱骨及股骨短小伴弧度过大，考虑成骨发育不良可能，外院引产后证实了超声提示，见图1、2。 　　3 讨论 　　成骨发育不全（osteogensis imperfecta，OI），是一种罕见的先天性骨骼发育障碍疾病，常被称为脆骨症或Lobstein病、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合症，民间亦称为鬼怪骨，总发生率较低约为1：28500[1]，部分患者因症状较轻而被忽略，故其确切的发病率较难统计。这种疾病的发生与性别以及民族、种族没有明显关系。病因不明，多由染色体显性遗传所引起的先天性发育障碍，严重者大多在子宫内就以死亡，或在分娩后1w内经治疗无效后死亡。其死亡原因大多数是因继发性感染性疾病或发生颅内出血，若分娩后1个月，患儿生理指标正常，即可成活，但多数均为或轻或重的残疾，严重影响着日后的生活质量，给家庭和社会也造成严重的经济负担，故父母双方注重产前检查，并且早发现、早处理、早治疗是减少此疾病的唯一方法。 　　成骨发育不全分先天性和迟发性两种。先天性成骨不全又可分为胎儿型和婴儿型，是常染色体隐性遗传。是指出生时在母体内就已发生多次骨折，伴有心脏等其他疾病，容易夭折。迟发性成骨不全又可分为儿童型和成人型，是常染色体显性遗传。以婴儿时期开始，成年后骨折病程会自然停止，但骨折造成的肢体残疾难以逆转。即使轻微的碰撞也会造成严重的骨折，因此又称为玻璃娃娃或玻璃骨。 　　据研究显示，部分成骨发育不全的患儿均有家族史，其是因染色体显性遗传性的中胚层发育障碍而导致的结缔组织异常，导致全身含有I型胶原纤维的组织受到损害，如累计到骨骼的发育、韧带的弹性以及巩膜的生长，严重者还常累及到眼、耳、皮肤、牙齿等，并且在临床上还伴有多发性骨折、进行性耳聋、蓝巩膜、牙齿骨架改变、关节发生松滑和全身性皮质改变。本病具有遗传性和家族性，但临床上也曾发现首发病案[2]。典型的临床表现为脆骨、蓝巩膜、耳聋相结合的综合征。 　　早期的诊断不仅可以减轻孕妇在身体的痛苦，也可以减少日后家庭与社会的压力，研究证明超声检查有很好的诊断效果[3、4]，且最佳检查时间在18～24w[5、6]，此时，对胎儿的检查不受羊水的影响以及胎儿体位的限制，并且在此孕期，胎儿在子宫内的活动范围较大，故便于在超声检查中显示出胎儿四肢、股骨、长骨以及手足发育情况有无异常，成骨发育的检查一般在孕期第15w，17w进行复查，若两时期内均未发现发育异常，则可判断胎儿骨骼发育正常，但超声影像显示股骨、肱骨短粗或孕妇羊水过少以及多胎妊娠时，则应建议孕妇进行羊水穿刺[7、8]，并进行胎儿染色体类型的分析以及胎儿父母双方染色体正常与否的分析。 　　超声以头部-脊柱-躯干-四肢-手-足-胎儿附属物的顺序依次进行详细扫查，同时应对胎儿各身体部位的标准切面进行形态结构的观察以及参数的大概测量，研究表明，检查胎儿肢体状况时，采用连续的长轴近端-中部-最末的顺序进行扫查时，其胎儿四肢畸形的检出率可提高至87.18%[9]。此外，在检查时，也应与其他先天性短肢畸形鉴别相区别，如致死性侏儒、软骨发生不全等，从而提高诊断的准确性。 　　成骨不全目前无法治愈，主要以预防和保护为主。这种病症共同特征是骨质脆弱，质量下降，所以治疗原则是增加骨骼的强度，预防骨折，改善负重力，改善功能。 　　参考文献： 　　[1]袁静，严小艳，丛林，等.胎儿四肢短小的产前诊断研究进展[J].安徽医学，2007，28（3）：272. 　　[2]Denny AD，Talisman R Hanmn PR，et a1.Mandibular distraction 0steogenes|s invery young paticnts to correct airway obstruc