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Angelman综合征1例报道及康复训练情况 　　摘要：Angelman综合征（Angelman syndrome，AS）是一种神经遗传性疾病，主要表现为愉快面容，常伴有欣快感和爆发性大笑，运动发育迟缓、严重语言障碍、肌张力低下、癫痫等。本文作者对其所在康复中心收治的1例Angelman综合征的临床、辅助检测及康复训练情况作以汇报。 　　关键词：Angelman综合征；运动型脑瘫；康复训练 　　1临床资料 　　患儿男，2011年10月19日出生，现25个月，因不能独坐、不会翻身、主动抓物意识差于2012年6月26日就诊，随后开始康复训练，迄今为止共做了4个疗程，康复项目有PT、OT、理疗、言语治疗，3个月为1个疗程，安排3次/w训练，OT为20 min，PT为30 min，言语为30 min，1个疗程复评1次，根据患儿进步情况重新制定新的治疗处方。该患儿系G4P2，母孕39+1 w剖宫产娩出，出生体重3.55 Kg，否认窒息抢救史，否认病理性黄疸及抽搐史，母孕期有妊高征，患儿3月龄时曾患重度肺炎，患儿有一同母异父姐姐体健。患儿大运动发育落后，11个月会独坐，18个月会腹爬，至今不会四点爬，扶物站立不稳。双手精细动作发育落后：能拇食指对捏，但不会搭积木，不会拿笔乱画。语言与认知发育落后：15个月能认生人，叫名字有反应，18个月偶能发出a、gege的声音，至今不会发baba、mama 音，认知能力差，现能分辨生熟人，能听懂简单指令，不能完成复杂活动。患儿1岁8个月时出现无热惊厥，表现为肌阵挛发作，确诊为癫痫，开始口服抗癫痫药物治疗，调整抗癫痫药物左乙拉西坦至250 mg/bid、丙戊酸钠溶液4 mL/bid和氯硝西泮0.03 mg/qid，癫痫基本控制。查体：表情欣快，右眼斜视，身高正常，头围正常，心、肺、腹无明显异常，四肢肌张力偏低，深浅感觉粗测均无异常，腱反射正常引出，不能独走。实验室检查：血、尿、便常规，血生化及心电图未见明显异常，视频脑电图：背景活动明显变慢；醒睡大量广泛性和多灶棘波、棘慢波、多棘慢波阵发，前头部著；醒睡监测到肌阵挛持续状态（清醒著）。头颅MRI示三脑室偏饱满。分子遗传学检测显示：患儿染色体15q11PWS/AS相关区域基因的拷贝数缺失，为缺失型AS综合征。 　　2康复训练情况 　　患儿于2012年6月26日首次就诊，当时8个月7 d，不会坐、不会翻身、主动抓物意识差，Peabody评估结果为：粗大运动相当月龄3～5个月，精细运动相当月龄4～6个月，患儿运动能力落后。PT治疗处方为：增加头部控制训练（利用楔形垫或在四点支撑位下先训），翻身训练（用玩具诱发其主动参与，同时治疗师稍加辅助），增加肩胛骨、躯干、骨盆的分离运动，辅助坐位及仰卧位到坐位转换训练，增加躯干控制能力。OT治疗处方为：上肢各关节的挤压，增加其本体感觉，加强主动抓物训练（在中线位操作），四点支撑增加肩关节稳定性及上肢负重训练。 　　患儿于2012年9月29日复评，11个月10 d，Peabody评估结果为：粗大运动相当月龄7～9个月，精细运动相当月龄6～8个月，可独坐，躯干控制能力尚可，可主动抓物，有一定模仿能力，现主要问题为移动能力差，不会爬，抓物姿势以把抓为主，协调性差。PT治疗处方为：加强坐位控制能力训练（加干扰诱发其左右及后方保护反射），移动能力的训练：从坐位到四点位的体位转换，腹爬训练。OT治疗处方为：加强手眼协调，双手操作训练，如插放木棒，对敲积木，加强三指抓、拇食指对捏训练。 　　在此治疗时间，患儿经常生病住院，康复训练有断续，于2013年7月12日复评，20个月23 d，Peabody评估结果为：粗大运动相当月龄8～12个月，精细运动相当月龄10～11个月，象征性游戏测试：测试分数为3，相当年龄12个月，现会腹爬，可扶物坐起，会三指抓及拇食指对捏，可对敲及双手操作物品。现主要问题为：髋关节控制能力差，不会四点爬，不听指令，协调性差。言语及语言方面表现为：患儿面部通常呈现愉快面容，口微张开，咬肌张力低下，无有意识言语表达，言语表达较少，语言和认知发育落后，会发a音，常见流涎，有吞咽障碍。PT治疗处方为：高跪、单跪、扶站训练，增加下肢负重及髋关节控制能力训练，四点爬，促进手脚分离运动及协调性、重心转移能力训练。OT治疗处方为：加强指令性操作及插放木棒训练。言语及语言治疗处方为：对咬肌进行振动刺激和轻拍，也可用压舌板强化咬肌肌力。舌训练，加强舌的运动控制、力量及协调，从而提高咀嚼、吞咽及进食功能，同时加强对舌尖、舌体、舌根的刺激。口腔的感知觉的训练，用手指拍打下颌中央部位及颞颌关节附近的皮肤；用棉签快速地对口周、口唇、下颌内侧进行刺激；用各种各样形状的软硬物体等对其口腔及舌进行刺激，以改善其口腔的感知觉。对患