COCKAYNE综合征 2课件.pptVIP

COCKAYNE综合征 张利花 概述 又称，小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征；侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。 病因病理病机 病因未明，可能与常染色体隐性遗传有关。 概述 1946年，Cockayne首先报道此病，随后，发现该病分两种类型，即下面描述的经典型（Ⅰ型），和早发性严重型（Ⅱ型）。 一 临床表现 二 自然病史 三 病因学 四 鉴别诊断 五 治疗 临床表现 1 生长发育 2 中枢和末梢神经系统 3 眼睛 4 颅面部 5 皮肤 6 四肢 7 躯干 8 其他 1 生长发育 出生1年内出现重度生长发育迟缓和脂肪组织丢失；体重的受累程度大于身高，最终身高和体重很少超过115cm和20kg。 2 中枢和末梢神经系统 几乎100%的患者2岁时表现为小头畸形；智力低下（14%临界、29%轻度、19%重度）；步态不稳、共济失调、震颤、动作失衡和口吃；末梢神经脆弱，50%有感觉性耳聋；5%~10% 患者有癫痫；泪液和汗液减少；瞳孔缩小；心室增大，脑萎缩； 基底神经节钙化；皮层下白质脱髓鞘。 3 眼睛 视网膜盐粒样和胡椒粉样色素沉着，视力减退，斜视，远视，角膜混浊，白内障，泪液较少，眼球震颤。 4 颅面部 头骨盖相对小，伴影像学习见得颅盖增厚；面部脂肪丢失 ，鼻子细长眼中度凹陷，皮肤对光敏感与菲薄；牙齿异常、包括龋齿、换牙迟、咬合不正、缺牙/牙齿发育不良。 5 皮肤 75%的患者有光敏性皮炎；皮肤干燥和鳞状皮肤。 6 四肢 手足冷，有时出现紫绀；轻度到中度关节受限。 7 躯干 身材矮小，椎体凸出，驼背。 8 其他 高血压；10%有肾功能异常；1/3男性患者隐睾；女性常有乳房不发育和月经不规则；纤细而干燥的毛发；骨骺的“象牙”样硬化（多见手指）；髂翼发育不全呈小面“方”形骨盆。 自然病史 尽管报道有偶发出生前生长缺陷，但通常在婴儿早期生长发育速率正常，直到2-4岁才出现明显缺陷，个性和行为与缺陷的智龄相应。未受累个体可孕育后代。暴露在阳光下可致光敏性皮肤病变。平均死亡年龄12岁半，主要死于肺炎。 病因学 本病为常染色体隐性遗传病， Ⅰ 型与定位在5p上的CSA基因突变相关，在患者成纤维细胞中观察到DNA修复缺陷，暴露于紫外线后，Cockayne综合征患者的细胞存活力和DNA和RNA合成修复能力下降，突变增多，