地中海贫血诊治新近展课件.ppt

地中海贫血临床诊治进展 海洋性贫血 　　海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 THALASSAEMI 地中海贫血, 也称海洋性贫血是世界上一种常见遗传性血液病 , 但不传染. 地中海贫血------最早是在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现的,所以称为“地中海贫血” 1952 贫血的发病机制 1）红细胞生成减少 造血干/祖细胞异常，如再生障碍性贫血，恶性血液病 造血调节异常，如慢性病贫血 造血原料缺乏，如缺铁性贫血，巨幼细胞性贫血 2）红细胞破坏过多，如溶血性贫血(地中海贫血) （红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短 ） 120天 → 一个月 3）失血性贫血，分急性和慢性 地中海贫血 1. 类型 α-地贫 ：正常α-珠蛋白合成减少的Hb病 β-地贫：正常β-珠蛋白合成减少的Hb病 αβ-地贫：正常αβ-珠蛋白合成均减少的Hb病 β-地中海贫血 （1）发病机制 β-珠蛋白基因突变（90%为该原因） β-珠蛋白基因缺失 溶血机制 β-珠蛋白合成减少，α-珠蛋白合成正常→二者结合后，α-珠蛋白过剩→过剩的α链珠蛋白不稳定，聚集成α-珠蛋白包涵体→粘附于红细胞膜上→红细胞变形性下降→无法通过脾窦壁孔→停留在脾索→血管外溶血。 游离α-珠蛋白不稳定，易氧化→自由基产生增加→氧化红细胞膜蛋白脂质→红细胞膜结构破坏→溶血。 （2）临床特点 项目 重型 中间型 轻型 极轻型 遗传学 纯合子 双重杂合子 纯合子 双重杂合子 杂合子 杂合子 临床严重性 + + + + + + +/ + + +/ ± ±/ 0 输血 定期 不需要 0 0 铁负荷 + + + + + + +/ + + ± 0 骨骼改变 + + + + + + +/0 +/ 0 0 脾肿大 + + + + + +/ + + + +/ 0 0 黄疸 + + + + + / + 0 0 贫血 70g/L 70~100g/L 100g/L ± 小细胞增多 + + + + + +/ + + + 0 低色素 + + + + + + +/ + + + + + 靶形红细胞 10%~35% + + + ± 网织红细胞 HbA 5%~15% 零或存在 3%~10% 零或存在 2%~5% 1%~2% 97% HbF 20%~95% 20%~80% 1%~6% 1% HbA2 纯合子可低、正常和增高 可低、正常和增高 3.2% 3.2% 项目 Hb Bart病 HbH病 轻型 极轻型 遗传学 纯合子α0/α0 双重在杂合子α0/α+ 杂合子α0 杂合子α+ 纯合子α+ 胎儿/新生儿死亡 是 慢性溶血性贫血 相当于中间型地中海贫血 轻度贫血 无临床和血液学异常 新生儿的Hb组成 Hb Bart 80%~90% HbH Hb Portland Hb Bart 20%~40% HbH 5%~10% HbF Hb Bart 2%~10% Hb Bart 0%~2% 一岁后Hb组成 HbH 5%~40% ±Hb Bart ±Hb CS HbA22% 正常 项目 Hb Bart病 HbH病 轻型 极轻型 遗传学 纯合子α0/α0 双重在杂合子α0/α+ 杂