新习题册答案jiang-2010.docVIP

第一章 名词 1、医学遗传学medical genetics 是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，研究对象是遗传病。是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。 2．先天性疾病congenital diseases 出生前即已形成的畸形或疾病。 3．家族性疾病 familial diseases 表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中出现一个以上患者 问答 1、①遗传病的传播方式垂直传递：一些遗传病表现连代传递，如多数的常染色体显性遗传病；②遗传病的数量分布：患者在亲族代和子孙中是以一定的数量比例出现的，即患者和正常的成员间有一定的数量关系。先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状； 家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史； 一般认为遗传病是没有传染性的，基因突变和染色体畸变是发生遗传病的根本原因，但在目前已知的疾病中，有一种疾病既是遗传病又具有传染性即人类朊蛋白疾病，如疯牛病、克－雅综合征等。 先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论其是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病并不都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定