羊水将检测项目及意义.docxVIP

一、产前诊断产前诊断或出生前诊断又称宫内诊断，是近代医学遗传学与临床医学相结合而发展起来的一门学科，是预防性优生学的重要组成部分。它应用近代医学遗传学的方法，直接或间接了解胎儿在子宫内的健康状况，为计划生育工作的开展，控制人口数量，提高人口素质，提供了重要的手段，使生育健康后代的理想，正在成为现实。产前诊断的发展，与遗传学、细胞诊断学、生物化学及产科学本身的发展有密切的关系，而羊水穿剌，胎儿细胞检查，绒毛吸取，羊水、绒毛等细胞培养；经腹穿剌胎儿脐带血管抽取胎血细胞或病原学检査与培养、绒毛活检、影像诊断方法（如B超、X线、羊膜腔造影与胎儿造影）、羊膜腔或胎儿镜、羊膜镜等检查技术的应用等，均为产前诊断开辟了广阔而成功的前景。其中羊水的检查是产前诊断的重要手段之一。古代就有产前诊断胎儿性别的记载，1930年开始做腹部羊膜腔穿剌。自1968年Volenti等利用羊水细胞检查报道首例21三体染色体病（先天愚型）的产前诊断以来，至今已30多年，其间相继开展了绒毛细胞、胎血细胞的产前诊断技术，这是临床细胞遗传学的最大成就之一，我国在这方面也取得较大的进展。受精卵于第7天形成羊膜腔、生长羊水，羊水与胚胎直接接触，羊水中所含的化学物质和细胞成分最能反映胎儿的生理和病理状态，应用羊水进行胎儿情况的分析，已在我国各产前诊断中心及专科医院广泛进行。它已成为医学研究和产前诊断的重要方法而应用于临床。在早孕时期，羊水穿刺可进行染色体病、先天性代谢障碍、神经管开放等疾病的诊断和病原学取材诊断；妊娠20周以后羊水检查可对血型不合、宫内感染等疾病进行诊断；在妊娠34周后，羊水检查可提示胎儿成熟度等。目前产前诊断技术己有日新月异的变化，使产前诊断的范围和确诊率不断地提高，羊水穿刺及细胞培养检查技术，也在不断的改进和发展，进一步显示了它在临床应用中的实用价值。羊水穿剌及胎儿细胞检查可与绒毛细胞检查、胎儿血细胞检查相互补充，辅以上述其他的诊断方法， 则产前诊断胎儿是否正常、有无先天性疾病更为准确。 产前诊断的方法很多。本文重点阐述羊水穿剌及胎儿细胞检查在产前诊断上的应用。二、羊膜腔穿刺技术在产前诊断及治疗上的应用羊水与胎儿有非常密切的关系，羊水中所含的化学物质和细胞成分对胎儿的生理过程及病理变化反应敏感，羊水检查是产前诊断中最常用的方法。（一）羊膜腔穿剌的指征包括诊断性和治疗性指征 1.诊断性指征 (1) 高龄孕妇：孕妇年龄超过35岁后，先天愚型的发生率明显增高，35岁以上的孕妇发生染色体不分离的机会比正常人高许多倍，如25~35岁生育21三体儿的机会为0.15%， 35岁以上为1%~2%， 40岁以上可达3% ~ 4% ， 一些其他染色体异常也与孕妇高龄有关。 (2) 夫妇一方有染色体平衡易位或倒位：约2% ~ 3%先天愚型为易位型，此类平衡易位的双亲出生先天愚型儿的概率为33%。 (3) 孕妇曾有生育先天愚型患儿史或有家族史者。 (4) 孕妇曾分娩过神经管缺陷新生儿者，或孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。 (5) 孕妇有先天性代谢障碍、酶系统缺陷，常染色体或性染色体异常的家族史者。 (6) 产前诊断母儿血型不合者，疑Rh或ABO血型不合。 (7) 孕期病毒、弓形虫感染者。 (8) 了解胎盘功能及胎儿成熟度，特别是对妊娠中毒症、妊娠合并糖尿病，过期妊娠等。 (9) 产前胎儿性别的鉴定。（10疑有胎盘、胎儿功能不全的情况。（11）为诊断胎儿疾病，可在羊水中进行各项有关检查。 2. 治疗性指征 (1) 羊水过多，可减轻母体压迫症状，有时可延长孕期。 (2) 血型不合需要宫内输血术。 (3) 羊膜腔内作治疗性流产或引产。 (4) 注射药物作宫内治疗等。凡有上述情况的孕妇，应由专科医师，进一歩详细询问病史，并向家属解释清楚作羊水穿剌的必要性和危险性以及合并症的可能性。 3. 禁忌证 (1) 妊娠不足14周或超过24周（细胞培养不易成功）；或羊水量过少者，穿刺时可能伤及胎儿。 (2) 适应证不明确。 (3) 先兆流产或稽留流产的孕妇。 (4) 盆腔或宫内有严重感染者。 (5) 单纯要求预测胎儿性别者。 (6) 母体情况很差，不能耐受羊水穿刺者。 羊膜腔穿刺的临床应用羊膜腔穿刺在临床方面应用广泛，既可作产前诊断，也可用于治疗及胎儿保健。 1.羊水穿剌用于产前诊断①抽吸羊水，作细胞培养，进行生化测定和染色体检查，可诊断酶系统缺陷，各种代谢异常症，先天畸形，胎儿性别鉴定；②抽羊水行离心，沉淀细胞可作酶分析，性染色质Y的分析，细胞核型分析，细胞化学检査和胎儿成熟度的测定。上清液可作生化检查、氨基酸分析、粘多糖分析、a-胎儿蛋白分析、病毒、弓形虫感染检查，胎儿成熟度检测、开放性神经管缺陷、溶血症、放射免疫分析等；注射造影剂，作羊膜腔造影，诊断葡萄胎、胎盘位置异常；胎儿吞咽后了解胃