【高考必备】一轮复习7-23人类遗传病(人教版）[精品原创].pptVIP

是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 一、概念： 二、特点： 1、先天性 2、家族性 * 【例1】下列说法中正确的是(　　) A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 C * (1)先天性疾病是指出生前已形成的畸形或疾病； 后天性疾病是指在后天发育过程中形成的疾病； 家族性疾病是指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病。 (2)家族性疾病≠遗传病，如传染病、地方性甲状腺肿大等。 (3)先天性疾病≠遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。 (4)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 * 类 型 病 例 显性 遗传病 隐性 遗传病 常染色体遗传 伴X染色体遗传 常染色体遗传 伴X染色体遗传 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 白化病、苯丙酮尿症、 先天性聋哑、镰刀型贫血症 红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良 三、类型： 1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 * 2、多基因遗传病： （3）类型：原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 （1）概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 （2）特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。 【思考】多基因遗传病有显隐性关系吗？是否遵循孟德尔的遗传定律。 【答案】　通常不存在显隐性关系。 基因数量较多，各基因的表现型效应是微小的，效应是相等的，而且可以累加，存在“剂量效应”还易受外界环境条件的影响，故不符合孟德尔的遗传定律。 * ①染色体结构异常引起的疾病，如猫叫综合征。 ②染色体数目异常引起的疾病，如21三体综合征。 3、染色体异常遗传病： 【例2】现有一对表现型正常的夫妇生了一个XXY色盲的男孩，请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_____(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行____ ____分裂形成配子时发生了染色体不分离。 (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？________。 ②他们的孩子患色盲的可能性是多大？________。 母亲　 减数第二次分裂 不会 1/4 * 指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 、 、孕妇血细胞检查以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 四、遗传病的监测和预防： 1、遗传咨询： 2、产前诊断： * 项目 调查内容　　 调查对象 及范围 注意事项 结果计算 及分析 遗传病 发病率 遗传方式 五、遗传病的调查： 【注】调查对象宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病和“可操作性强”的调查类型，如：红绿色盲，多(并)指，高度近视等。 广大人群 随机抽样 考虑年龄、 性别等因素， 群体足够大 患者家系 正常情况与 患病情况 分析基因显隐 性及所在的 染色体类型 * 【例3】（多选)某班同学在做“调查人类的遗传病”的研究性课题时，正确的做法是（ ） A．通常要进行分组协作和结果汇总统计 B．调查内容既可以是多基因遗传病，也可以是单基因遗传病 C．对遗传病患者的家族进行调查和统计，并在患者的家族中计算遗传病的发病率 D．对患者的家系进行分析和讨论，如显隐性的推断、后代患遗传病的概率、预防等 AD * 注:每类家庭人数150~200人,表中“+”为患病者,“-”为正常表现者。 A.第Ⅰ类调查结果说明,此病一定属于X染色体显性遗传病 B.第Ⅱ类调查结果说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病 C.第Ⅲ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病 D.第Ⅳ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病 【例4】人类的某种遗传病在被调查的若干家庭中的发病情况如下表。据此推断,最符合遗传基本规律的一项是(　????) D * 1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。 3、主要内容：绘制人类基因组的四张图（遗传图、物理图、序列图、转录图）。 六、人类基因组计划： 2、目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 （即共24条染色体上的DNA序列） 4、意义： 认识到人类基因的 组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病 . 人类基因组由约31.6亿个碱基对,基因约有3.0-3