WHO新标准2016-04-19方案.pptVIP

2016年世界卫生组织（WHO)髓系肿瘤新分类 1.AML 2.MDS 3.MDS/MPN 4.MPN 髓系肿瘤新分类 髓系肿瘤新分类 髓系肿瘤新分类 CBC、原始细胞%和病态造血评估的整合 1.合理预测正确的WHO分类 2.可提早确定适当的特殊检查 3.可让病理学家提醒临床医生有关潜在的医疗急救（如APL） 1.原始细胞和未成熟髓系细胞 原始粒细胞 早幼粒细胞 原单核细胞 幼单核细胞 原红细胞 原巨核细胞 原始细胞计数 1.原始细胞鉴定和计数---系统方法 识别原始细胞和原始细胞等同细胞 幼单核细胞总是包括在原始细胞%中 早幼粒细胞只有在APL中才包括在原始细胞%中 所有AML亚型原始细胞%基于总的骨髓细胞（修订的红白血病标准） 原始细胞计数基于形态学区分的计数（不是流式细胞术结果的百分比） 原始细胞计数 3.原始细胞和其他未成熟细胞(原始细胞等同细胞的）形态学特征 原始细胞计数 4.细胞化学染色在划分未成熟髓系细胞中的作用 原始细胞计数 5.未成熟髓系细胞免疫表型特征 原始细胞计数 2016年新的急性髓系白血病亚型 AML伴RUNX1突变（临时） AML伴BCR/ABL1突变（临时） AML伴CEBPA双等位基因突变 家族性AML/MDS(多种类型） AML新标准 AML伴CEBPA突变必须是CEBPA双等位基因突变 2.修订的AML-MRC标准为仅有多系病态造血时 若鉴定出NPM1突变，诊断为AML伴NPM1突变（不管多系病态造血） 若鉴定出伴CEBPA等位基因突变，诊断为AML伴CEBPA突变（不管多系病态造血） 若AML-MRC诊断是基于MDS史或MDS相关的细胞遗传学，即使鉴定到NPM1突变、CEBPA双等位基因突变，仍诊断为AML-MRC AML新标准 3.原始细胞%基于所有骨髓有核细胞，甚至红系为主的病例。需要注意的是以前符合粒/红系急性白血病的病例，现在可能归入MDS 4.全新的种类“伴种系突变素质髓系肿瘤” 家族性MDS/AML 血小板疾病相关家族性血液肿瘤 器官功能障碍(骨髓衰竭症、范可尼贫血、严重先天性中性粒细胞减少症等）相关家族性MDS/AML AML新标准 AML必需的检查 AML新标准 MDS新标准 病态造血的评估 骨髓增生异常定义 MDS新标准 MDS新标准 WHO亚型 MDS相关实验室检查 MDS新标准 WHO2016年MDS附加提示 SF3B1突变分子检测在伴环状铁粒幼细胞病例中有用（MDS伴RS）（若阳性阈值降至≥5%） TP53突变分子检测对预后有重要意义 MDS伴“孤立”del 5q可能有一个另外的细胞遗传学异常 -不涉及7号染色体 -非MDS相关异常 4.以前符合AEL，粒系/红系AML标准的病例常可成为MDS-EB -提醒临床医生仔细对进展为明显AML的监测 -NPM1和MLL基因突变检查，若阳性提示进展为AML MDS新标准 骨髓增生异常原始细胞百分比 MDS新标准 2012 IPSS-R预后评分 MDS新标准 IPSS-R细胞遗传学危险分组 MDS新标准 修订后的国际预后评分系统(IPSS-R) MDS新标准 诊断标准 1.血常规和血涂片形态学复查骨髓增生异常和骨髓增殖性混合特征 2.血常规决定参数（除血细胞减少/增多外）包括 单核细胞绝对值 嗜酸粒细胞绝对值 血小板计数 原始细胞百分比（原粒细胞、原单核细胞、幼单核细胞） 3.确认新发疾病并排除治疗相关髓系肿瘤 4.排除潜在的非肿瘤性相关情况，如细胞因子治疗、慢性病毒感染、胶原血管病或营养缺乏症，尤其是遗传学检查正常的患者 MDS/MPN新标准 5.骨髓检查 原始细胞/原始细胞等同细胞百分比必须＜20% 评估所有系列的病态造血 评估单核细胞成分 铁染色看环形铁粒幼细胞 活检/凝块切片中巨核细胞形态和分布 可能的免疫组化染色包括CD34、CD123、浆细胞样细胞树突结节、CD117/类胰蛋白酶（肥大细胞浸润）、CD163、CD68(单核细胞成分） MDS/MPN新标准