遗传名词解.docVIP

医学遗传学名词解释 1、遗传病：由遗传物质改变而引起的疾病。 2、基因突变：是指基因在分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺序的改变。 3、外显率：在一定环境条件下，群体中某一基因型（Aa）个体表现出相应表型的百分比。 4、遗传异质性：表型相同而基因型不同的现象。 5、易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体的发病风险。如果一个个体的易患性达到或超过一个限度，这个个体就将患病。【在多基因遗传病中，遗传 因素和环境因素共同决定一个个体患某种遗传病的可能性。】 遗传率：多基因遗传病的发病受遗传基础和环境因素共同作用所致，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。【又称遗传度，是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。】 7、核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致。 嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。 分子病：是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。 10、遗传性酶病：也称先天性代谢缺陷，指由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。 11、癌基因：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。分为细胞癌基因和病毒癌基因。 12、抑癌基因：正常细胞中存在的抑制肿瘤发生的基因。 13、基因诊