19遗传疾病的治疗合编.pptVIP

19 遗传病的治疗 Treatment of Genetic Disease 遗传病的治疗 前言 遗传病治疗的原则 传统的遗传病的治疗方法 基因治疗 前言 医学遗传学的发展使临床诊断和临床检测技术迅速提高，人们对人类遗传病的研究已经取得了许多重要成果。遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗，饮食疗法，药物疗法等跨入了基因治疗，为遗传病根治开辟了广阔的前景。 遗传病治疗的原则 一、遗传病治疗效果的评估 单基因病特别是先天性代谢病的治疗按禁其所忌，去其所余和补其所缺的原则进行，即主要采用内科疗法； 多基因病利用药物治疗或外科手术治疗； 染色体病则目前无法根治，改善症状也很困难。只有少数性染色体病，可改善患者的第二特征。 二、遗传病疗效的长期评估 遗传病的治疗效果需要有一个谨慎而长期的评价 遗传病治疗的初期效果明显，但长期观察则达不到 预期的目的。 例如：女性半乳糖血症患者在早期的“成功”治疗后，到青春期则发现半乳糖毒性作用导致其卵巢功能早已丧失。 一些遗传病的短期治疗是有效的，长期治疗则会产生一些不良反应。 例如：珠蛋白生成障碍性贫血患者经输血治疗后会使患者铁过量； 例如：用凝血因子治疗血友病时，患者会因此产生针对输入的凝血因子的抗体。 众多多基因遗传病的治疗应重视环境条件 在多基因病的治疗中既要考虑遗传条件，