2013人类遗传病的主要类型.pptVIP

考点1　聚焦人类常见的遗传病类型(5年20考)　 (2013重庆卷、安徽卷，2012山东卷、广东卷、安徽卷、江苏卷……) 一、人类遗传病的概述 （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种. 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 白化病 常染色体隐性遗传病 X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 X染色体隐性遗传病 Y染色体遗传病 概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 唇裂 （三）、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。 （XO）患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 小结 二、人类基因组计划 1．人类基因组 人体DNA所携带的全部遗传信息。 2．人类基因组计划的目的 测定人类基因组的 ，解读其中包含的 3．参加人类基因组计划的国家 、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务。 调查、调查人群中的遗传病 1.选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病 2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中普查 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 对患病家系进行调查、分析 4.怎样才能提高调查结果的准确性？ 1遗传咨询 提出防治对策和建议 身体检查，了解病史， 做出诊断 分析遗传病的传递方式 推算后代发病风险率 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？ 考点2　遗传病的监测和预防及人类基因组计划　 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 2 产前诊断 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 检测手段： 1.羊水检查 2. B超检查 3. 孕妇血细胞检查 4. 绒毛细胞检查 5. 基因诊断 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 优生措施—产前诊断 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 全部DNA序列 遗传信息 美国 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2-2.5万个。 4过程： 5.结果： 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对 Evaluation only. Created with Aspose.Slides f