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第1节 基因突变和基因重组【目标导航】 1.结合教材镰刀型细胞贫血症的发病原因,说出基因突变的概念和方式。2.结合具体实例,简述基因突变的原因、特点及意义。3.结合减数分裂的过程,简述基因重组的概念、方式及意义。一、基因突变的实例(阅读P80-81)1.基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症(1)病因图解和特点:(2)致病机理①直接原因:谷氨酸缬氨酸。②根本原因:基因中碱基对。(3)结论:镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。2.基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。3.基因突变对后代的影响(1)若发生在配子中,将传递给后代。(2)若发生在体细胞中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变,可通过无性繁殖传递。二、基因突变的原因、特点及意义(阅读P81-82)1.时间:主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。2.原因3.特点:4.意义:三、基因重组(阅读P83)1.概念在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。2.类型类型发生时期实质图示自由组合型减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合交叉互换型减数第一次分裂四分体时期同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体交换而交换3.意义基因重组能产生多样化的基因组合的子代,是生物变异的重要来源之一,对生物的进化具有重要意义。判断正误:(1)基因突变是DNA结构发生改变,不论发生在体细胞还是生殖细胞中都能遗传给后代。( )(2)发生在配子中的基因突变,可遵循遗传规律传给后代。( )(3)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。( )(4)基因是具有遗传效应的DNA片段,HIV的遗传物质是RNA,不能发生基因突变。( )(5)病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。( )(6)基因突变产生的新基因不一定传递给后代。( )(7)基因突变具有随机性,分裂旺盛的细胞和停止分裂的细胞基因突变频率相同。( )答案 (1)× (2)√ (3)× (4)× (5)√ (6)√ (7)×一、基因突变1.基因突变的过程图解及影响(1)图解:(2)基因突变对氨基酸种类和数目的影响:①发生碱基对的替换时,影响范围较小,一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸。②发生碱基对的增添和缺失时,影响范围较大,但不影响插入(或缺失)位置前的序列对应的氨基酸,影响插入(或缺失)位置后的序列对应的氨基酸。2.基因突变的不定向性图示分析图中基因A可以突变成a1、a2、a3,它们之间也可以相互突变,并互称为等位基因。1.仔细观察教材P81[思考与讨论]镰刀型细胞贫血症病因图解,结合DNA分子的结构特点和复制过程,分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。答案 DNA分子复制时,DNA双链要解旋,此时结构不稳定,易导致碱基对的数量或排列顺序改变,从而使遗传信息发生改变。2.镰刀型贫血症的根本原因是什么?答案 根本原因是碱基替换。1.下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )A.①处插入碱基对G—CB.②处碱基对A—T替换为G—CC.③处缺失碱基对A—TD.④处碱基对G—C替换为A—T【问题导析】 (1)根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG,可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的;(2)1 169位的赖氨酸的密码子是AAG,因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG;(3)推知该基因发生的突变是②处碱基对A—T被替换为G—C。答案 B【一题多变】1.④处碱基对G-C突变为A-T时,产生的基因与原基因是等位基因吗?为什么?答案 不是,因为两种基因控制的是完全相同的性状而不是相对性状。2.若1 169位赖氨酸变为天冬酰胺,则发生什么样的突变?答案 ④处碱基对G-C替换为T-A。二、基因突变和基因重组的比较基因突变基因重组变异本质基因分子结构发生改变原有基因的重新组合发生时间通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期适用范围所有生物(包括病毒)进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物续表结果产生新基因(等位基因),控制新性状产生新基因型,一般不产生新基因发生可能性可能性很小非常普遍意义是生物变异的根本来源,生物进化的原始材料生物变异的重要来源,有利于生物进化应用人工诱变育种杂交育种联系通过基因突变产生新基因,为基因重组提供了自由组合的新基因,基因突变是基因重组的基础1.谚语“一母生九子,连母十个样”,请分析这主要原因是什么?答案 生物的亲子代之间的性状差异主要是由于基因重组造成的。2.分析基因重组发生的本质请结合上图,
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