我人类遗传病.pptVIP

一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 主要分：单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 什么单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病？ 单基因遗传病的种类又有多少？如何分类？举例。 多基因遗传病有什么特点？ 染色体异常遗传病可分为哪几类？ 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 （三）染色体异常遗传病 概念：由于染色体异常而引起的 　　　　疾病叫做染色体异常遗传病。 21三体综合征 又叫先天性愚型，是一种最常见的染色体病，人群中的发病率高达1/800~1/600。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。 患者的智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌样痴呆。50%的患儿有先天性心脏病。部分患儿在发育过程中夭折。 性腺发育不良 也叫特纳氏综合征，是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。