肿瘤分子检测与质量控制例析.ppt

* 深圳市人民医院病理科 分子实验室 姜阳阳 2015-10-27 肿瘤分子检测方法与质量控制 医学发展历程的启示 经验医学 循证医学 精准医学 诊断靠治疗后期经验积累。 诊断治疗以人群、科学研究证据指导临床实践。 诊断治疗以个体为基础，更加提前、具体与精确。 分子时代 腺癌 鳞癌 21% 25% 36% 7.8% 3.3% 2.6% 2.2% 0.8% 0.7% 0.7% 0.1% 肺腺癌：EGFR\KRAS\BRAF\ALK-ROS1\RET等检测已是共识； 肺鳞癌发生模式不同，检测靶标以扩增为主，同时EGFR、ALK\ROS1某些病例也有必要检测。 我们可以用的分子生物学手段： 实时荧光PCR方法（扩增阻碍突变系统法（Amplification Refractory Mutation System，ARMS）、PCR-高分辨溶点曲线分析（HRM）、数字PCR等） PCR-杂交法（膜上、芯片[基因芯片] 、乳胶颗粒[Luminex]） PCR-Sanger测序 PCR-焦磷酸测序 新一代高通量测序 PCR-SSCP、RFLP、dHPLC等 荧光原位杂交（FISH） 直接杂交 免疫组化 分子病理检测的主要方法 基因突变 (SNPs) 拷贝数改变 (Copy Number Variation, CNV) 基因重排 （Gene rearrangement) 检测技术 蛋