121017 染色体病和遗传性代谢病课件.pptVIP

教学大纲要求 了解苯丙酮尿症的发病机制 掌握苯丙酮尿症的临床表现及诊断 掌握苯丙酮尿症的治疗措施 遗传性代谢病 儿科学 PEDIATRICS 概述 遗传性代谢病是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现的一大类疾病。 遗传性代谢病种类繁多，常见有400～500种，单一病种患病率较低，总体发病率较高、危害严重诊断需测定代谢、酶活性或者进行基因诊断 苯丙酮尿症Phenylketonuria 概念 发病率：我国为1/11 000，北方高于南方 遗传病：常染色体隐性遗传性疾病 病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷 危害：严重的智能发育障碍 可治疾病：需早诊断，早治疗 苯丙酮尿症的历史(1) 1934年挪威医师Folling用FeCl3检查智力障碍小儿,发现尿液呈绿色反应，并分离出苯丙酮酸。 1938年Folling发现这类病人血苯丙氨酸浓度升高。 1947年Jervis发现正常人肝脏组织的上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸， PKU病人肝组织不能。 苯丙酮尿症的历史(2) 1953年德国医师Bickel首先报道用低Phe奶方治疗PKU获得成功 1963年美国Guthrie医师首创细菌抑制法进行新生儿筛查 1976年Leeming发现第一例生物蝶呤合成酶PTPS缺