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- 2016-12-28 发布于天津
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第3节 人类遗传病
【高考目标定位】
1、人类遗传病的类型
2、人类遗传病的监测和预防
3、人类基因组计划及意义
4、调查常见的人类遗传病
【考纲知识梳理】
一、人类常见遗传病的类型
1、单基因遗传病
含义 受一对等位基因控制的遗传病 分类 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体遗传 伴X遗传 常染色体遗传 伴X遗传 举例 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 2、多基因遗传病
(1)概念:受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点:在群体中发病率比较高,容易受环境影响。
(3)类型:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
3、染色体异常遗传病
(1)概念:指由染色体异常引起的遗传病,简称染色体病。
(2)分类:
(1)染色体结构异常引起的遗传病,如猫叫综合征。
(2)染色体数目异常引起的遗传病,如21三体综合征。
二、遗传病的监测和预防
1、手段:主要包括遗传咨询和产前诊断。
2、意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
3、遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析遗传病的传递方式。
(3)推算出后代的再发风险率。
(4)向咨询对象提出防治对
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