早、中孕期胎儿遗传学超声标记物的临床认识和处理.docVIP

早、中孕期胎儿遗传学超声标记物的临床认识和处理 河北医科大学第二医院妇产科超声 卜鲜绿 以往产前超声检查主要重点为发现胎儿的结构异常，监测胎儿生长发育。随着超声技术的发展和超声工作者经验的积累，产前超声检查的范围越来越广，越来越细，可检出的疾病越来越多，超声检查被逐步应用于胎儿染色体异常的筛查中。 卵黄囊（yolk sac YS） 卵黄囊功能 营养、内分泌、新陈代谢、免疫、排泄、造血 正常卵黄囊声像图 妊娠囊内最早出现（ 5～6 w） 与胚胎连接半透明的圆形环 直径 3mm—10mm 12周后变小萎缩 卵黄囊异常声像图 卵黄囊 过大、过小、消失、亮度增加（钙化） 同时出现 妊娠囊过大、过小 胚芽大小与胎心动出现时间不同步 染色体异常导致妊娠囊及囊内结构形态改变 卵黄囊与染色体异常关系 自然流产中60%有染色体异常 染色体异常导致卵黄囊、胚胎发育异常 卵黄囊异常与不良妊娠结局有关 Lindsay 卵黄囊缺如导致胚胎死亡 Stamper 卵黄囊直径大于10 mm，胚胎92 %预后不良 常才 卵黄囊异常预示染色体病发生率升高 早期妊娠监测卵黄囊、胚胎发育 与NT检查对筛查染色体异常