三、肌肉活组织检查 明确病变性质 鉴别神经源性与肌源性肌萎缩 肌肉活检结论应参考家族遗传史\临床特点 \血清肌酶谱测定肌电图检查等 临床主要用于: 多发性肌炎\皮肌炎\包涵体肌炎 进行性肌营养不良 先天性肌病 脊髓性肌萎缩 代谢性肌病 内分泌肌病癌性肌病等 三、肌肉活组织检查 正常肌肉病理(HE染色) 健康人骨骼肌肌纤维类型2倍光镜下ATP酶染色法A. pH4.3; B. pH9.6 三、肌肉活组织检查 轻度线粒体肌病患者肌肉活检Gomori染色可见蓬毛样红纤维 皮肌炎: 束周萎缩(HE染色) 多发性肌炎: 肌纤维坏死 炎性细胞浸润(HE染色) 三、肌肉活组织检查 第七节 分子生物学诊断技术 检测携带者纯合子 遗传性疾病产前诊断 病原微生物检测 恶性肿瘤预测早期发现 也称基因诊断, 用分子生物学方法在DNA/RNA 水平检测分析致病基因的存在\变异表达状态, 直接或间接判断致病基因诊断疾病 分子生物学诊断技术 常用的分子生物学技术: 凝胶电泳 分子杂交技术 聚合酶链反应(PCR) DNA测序\差异文库\mRNA差异显示\基因 (DNA)芯片技术等 分子生物学诊断技术 本章重点 腰椎穿刺的适应证\禁忌证并发症 CSF常规\生化检查的临床意义 CT\MRI 脑血管造影(DSA)的适应证 脑电图检查的适
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