北京丰台人和中医医院：地中海贫血.pptVIP

地中海贫血作者：北京丰台人和中医医院 案例一 一位25岁的广西籍孕妇在其12周孕期时到医院妇产科进行首次产前检查，这是她的首次怀孕，她非常关注她怀的小孩患其家族其他成员出现的一种遗传性血液病的风险，孕妇主述轻度贫血史，但是，没有像她哥哥那样严重，其哥哥患有严重的贫血，需要经常输血，10岁去世。该孕妇以往被诊断为贫血，但没有任何贫血的症状，体格检查符合12周妊娠，超声波检查为12周宫内妊娠，血液学检查显示为小细胞低色素性贫血（血红蛋白（Hb）浓度为90g/L）（100g/L），血红蛋白--电泳分析显示血红蛋白A2（Hb A2）含量增高（4.0%），胎儿血红蛋白含量也增-高，符合轻度β-地中海贫血的表现。为了检查胎儿是否患有地中海贫血，孕妇进行了绒膜毛穿刺检查，几个小时后得到了诊断结果。 诊断：β-地中海贫血 CD41-42(-CTTT)缺失突变 贫血（Anemia)是指人体外周血红细胞容量减少，即单位容积内血红蛋白（Hb）、红细胞（RBC）和／或红细胞比积（HCT)低于同性别、同年龄和地区的正常参考值下限最常见和最早期的表现是疲乏、 困倦、软弱无力 皮肤粘膜苍白是最主要的体征 影响因素（肤色、温度、水肿） 严重贫血可有低热 2016-3-25 地贫高发区 每 年 ， 世 界 上 有 十 萬 個 患 有 重 型 地 中 海