【生物】5.3 人类遗传病 课件3.pptVIP

人类常见遗传病的类型 1、概念 遗传病的监测和预防 人类基因组计划与人体健康 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断 遗传咨询的内容和步骤 产前诊断 是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 基因诊断 采用DNA分子杂交原理，利用基因探针对某些遗传病进行检测的方法。 * * 遗传病概述 人类有上万种遗传病，我国是遗传病高发的国家，大约有1/4-1/5的人患有各种遗传病，每年出生的先天残疾儿总数高达80万～120万，约占每年出生总人口的4％～6％。 遗传病严重降低了人口素质，给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。 多指 单基因遗传病 受一对等位基因 控制 由显性致病基因 控制 并指 深圳罕见多指并指家系(常、显） 单基因遗传病 受一对等位基因 控制 由显性致病基因引起 软骨发育不全 单基因遗传病 由显性致病基因引起 受一对等位基因控制 进行性肌营养不良 单基因遗传病 受一对等位基因控制 伴X隐性致病基因引起 毛耳 单基因遗传病 受一对等位基因控制 伴Y致病基因引起 抗维生素D佝偻病 单基因遗传病 受一对等位基因控制 由显性致病基因引起 伴X显性遗传病 镰刀型细胞贫血症 单基因遗传病 受一对等位基因控制 由隐性致病基因引起 常染色体隐性遗传病 白化病 单基因遗传病 受一对等位基因 控制 由隐性致病基因 引起 常染色体隐性遗传病 苯丙酮尿症 单基因遗传病 受一对等位基因 控制 由隐性致病基因 引起 常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸 酶2 酪氨酸 酶3 黑色素 损害神经系统 患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。 苯丙酮尿症 单基因遗传病 基因1 ↓ ↑ 基因3 基因2 → 单基因遗传病 受一对等位基因控制的人类遗传病。 单基因显性遗传病 单基因隐性遗传病 多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻症、镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 病例： 分类： 概念： 常染色体 X染色体 常染色体 X染色体 伴Y 单基因遗传病 隐性遗传病最易在哪一类家庭中出现？ 近亲结婚时，双方从共同祖先处继承同一种致病基因的机会大大增加，使隐性致病基因纯合的机率增加 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 唇裂 多基因遗传病 受两对以上的等位基因控制 多基因遗传病 概念： 特点：发病受________和________双重影响，表现出家族聚集现象。群体发病率__。 病例： 受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 环境因素 遗传因素 如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。 高 21三体综合症(先天性愚型） 染色体异常遗传病 由染色体异常引起 21三体综合症(先天性愚型） 染色体异常遗传病 由常染色体异常 引起 猫叫综合症 染色体异常遗传病 由常染色体异常引起 由于5号染色体缺失一段 患者两眼距离较远 耳位低下 生长发育缓慢 存在着严重的智力障碍 患儿哭声轻 音调高 很像猫叫 性腺发育不良 （Turner综合症） 染色体异常遗传病 由性染色体异常引起 患者身材矮小 外观表现为女性 但性腺发育不良 乳房不发育 没有生育能力 是女性中最常见的一种性染色体病 发病率是1/3500 经染色体检查发现 患者缺少了一条X染色体 染色体组成：45条/XO 性腺发育不良 Klinefelter综合症（克氏综合症） 染色体异常遗传病 由性染色体异常引起 患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰ 。 染色体组成：47条/XXY Turner综合症 vs Klinefelter综合症(克氏综合症) 染色体异常遗传病 先天性睾丸发育不全症 （女性）性腺发良不良症 分析XXY出现的原因： 或 2、形成卵细胞时， 减Ⅰ后期，XX同源染色体未分离 减Ⅱ后期，姐妹染色单体分开后进入同一极 1、形成精子时， 减Ⅰ后期，XY同源染色体未分离 ⑴若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？ ⑵父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？ 精子产生过程中 卵细胞产生过程中 染色体异常遗传病： 常染色体异常： 性染色体异常： ------由于