肥厚梗阻型心肌病研究..pptVIP

肥厚梗阻型心肌病研究 博士研究生 袁建松 导师 乔树宾教授 导师组 张岩教授 田月琴教授 尤士杰教授 吕秀章教授 研究背景 肥厚型心肌病（HCM）的病因 约55％以上的HCM患者有家族史，属常染色体显性遗传病，单基因遗传病。 编码肌小节蛋白的基因突变是这一疾病的主要分子基础。 10个编码心脏肌小节蛋白的基因的致病突变：β肌球蛋白重链（β－MHC），α原肌球蛋白，肌钙蛋白T，肌钙蛋白I，肌球连接蛋白C，肌球蛋白必需轻链和调节轻链，肌动蛋白和巨丝蛋白。 肌小节结构 β－MHC (MYH7) β肌球蛋白重链（β－MHC，MYH7）基因突变所致的HCM约占病例总数的30-50％。 β－MHC基因有40个外显子，其中38个外显子编码了1935个氨基酸蛋白。 国内外已报道了80多个单碱基突变导致β－MHC基因球头区及球杆连接区的氨基酸改变，。 国内有关HCM的β－MHC基因突变的报道包括3、13、18、19、20号外显子。 MYH7外显子 HCM病理生理特点 心室肥厚 左室流出道（LVOT）压力阶差（PG) 舒张功能异常 心肌缺血 心律失常 LVOTPG 绝大多数HCM患者没有症状,部分患者出现左心室流出道（LVOT）梗阻,称为肥厚型梗阻性心肌病（HOCM）。 肥厚心肌将左心腔分为左室