第9章生化遗传精讲.ppt

第四节　受体蛋白病 家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia) 发病机理：低密度脂蛋白(low density lipoprotein,LDL)受体缺陷，该受体基因定位于19p13.1-p13.2 ACAT:胆固醇脂酰转移酶，酯化胆固醇 HMG-CoA还原酶：合成胆固醇 临床特征：纯合子患者（1/1,000,000) （1）冠心病 几岁到十几岁发病 （2）黄瘤(xanthoma)肌腱 皮肤 （3）角膜弓（老人环） 杂合子患者（1/500） （1）冠心病 男平均43岁 女平均53岁发病 （2）黄瘤(xanthoma) 皮肤黄瘤 （3）角膜弓（老人环） 遗传方式：AD 脐血胆固醇不受母血胆固醇水平的影响 采用脐血检测胆固醇用以筛查家族性高胆固醇血症患儿 足月新生儿脐血胆固醇均值为(1.81±0.46)mmol/L;若≥2.50 mmol/L则为可疑病例，通过进一步调查家族史和基因检测确诊患儿 新生儿筛查 第五节 膜转运载体蛋白病 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration) Wilson disease (1912) 发病机理：WD基因突变，引起它编码的ATP酶构像改变或导致其功能区结构改变，使ATP酶功能减弱甚至消失。 WD基因位于13q14.3,全长约80kb,编码1