21三体综合征产前诊断概述.pptVIP

jieguo * 21三体综合征产前诊断 From 临床17班第三小组 案例 张某，女，31岁，商场收银员，怀孕16周，担心所孕胎儿不正常，前来进行遗传咨询。经询问得知，张某的一表姐曾生育一智力低下儿子，经某医院诊断为先天愚型，但具体核型不详。张某孕前检查各项优生指标均正常，孕前无感冒服药史，无有毒有害物质接触史。张某的丈夫，32岁，司机，有烟酒嗜好，在妻子怀孕前半年已戒酒，减少吸烟量。两人核型检查均正常，家族中其他特殊疾病患者。根据张某的情况，作中孕期唐氏筛查，结果张某血清的AFP ,hCG 和uE3检查结果阳性。根据上述资料和风险评估，张某所孕胎儿具有21三体综合症的高风险，建议进行产前诊断。 孕妇就诊 常规筛查 综合分析风险值 孕期检查 进一步确诊 羊膜穿刺 荧光原位杂交技术 PCR技术 结果分析 遗传建议 羊膜穿刺 离心 实验流程： 羊膜穿刺---羊水中有一定数量胎儿脱落细胞（多为成纤维细胞和上皮细胞）,经体外培养后,可进行染色体分析.酶和蛋白质检测性、染色体检查和提取DNA作基因分析，也可不经培养，用微量技术作酶和蛋白质分析或直接提取DNA作基因诊断。 时间：妊娠16~20周 步骤：（B超监视下进行）孕妇排空膀胱—腰穿针穿刺—穿过腹壁和子宫 壁进入羊膜腔—抽取羊水 荧光原位杂交（FISH） FISH的基本原理是将DNA(或RNA)探针用特殊的核苷酸分子标记,然