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《医学遗传学》教学大纲 课程编号: 课程名称: 医学遗传学 学分: 2 总学时: 36 适用专业:应用心理 一、本课程的性质和任务 医学遗传学是研究人类疾病与医学的关系, 即研究人类遗传的发生原理、传递规律、诊断、治疗和预防的学科。近年来，随着细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的进展，使医学遗传学有了新面貌。人体的发育、分化是细胞中 DNA分子所携带的遗传信息依照精确的时空程序，逐步表达的结果。当遗传信息改变或其表达程序出现错误时，就会导致人体某些器官的功能异常，发生疾病乃至死亡。因此，对人体的认识已从整体水平的生理学和病理学进入到细胞水平和分子水平认识的时代。这些进展带动了基础医学、临床医学、预防医学、法医学的发展。对人类基因DNA的结构与功能的研究，已确认了人类约有35000～40000个基因。重组DNA技术的引入，对人类疾病已有可能进行基因诊断和基因治疗，为预防遗传病的发生和治疗开辟了光辉的前景。因此医学遗传学在医学教育中起着日益重要的作用。医学遗传学是一门重要的基础医学课程，是培养高级医学专业人才的知识结构和能力的重要组成部分，其任务是通过教学使学生掌握分析和解决未来在基础和临床实践工作中所面临的问题的知识与能力。 二、本课程的教学内容和基本要求 一、绪论 掌握遗传病的概念、特点及其与先天性疾病、家族性疾病的区别。 了解遗传病对人类的危害；遗传病分类；主要分科；发展史和最新研究进展。。 二、人类基因 1．掌握基因和基因组的概念，典型真核基因结构。 2．了解多基因家族、拟基因、断裂基因的概念和意义。 掌握DNA序列的分类，微卫星DNA和遗传标记。 了解遗传密码、密码子、中心法则的概念和内容。 掌握基因的表达，主要是转录后RNA加工过程。 了解人类基因组计划。 三、基因突变 掌握基因突变概念，诱发突变的因素和突变的一般特征。 掌握基因突变的分子机制。 了解单核苷酸多态性(SNP)的概念和意义。 四、单基因疾病的遗传 掌握单基因病，基因座，等位基因，纯合子，杂合子，基因型，表型，显性，隐性等名词的概念。 了解相关系谱符号。 掌握五大类(常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传)单基因遗传病的代表性病例、遗传规律、发病风险率以及涉及的有关概念和定义。 掌握应用Hardy-Weinberg定律计算AR患病风险率。 了解表现度、外显率、拟表型、基因多效性、遗传异质性、早现、从性、限性、遗传印记、延迟显性、不完全显性、不规则显性、共显性、亲缘系数、显性及隐性突变等概念。 了解XR患病风险率的计算。 五、疾病的多基因遗传 掌握数量性状和质量性状的概念。 掌握以人身高为例讲述多基因控制和共显、微效、积累的多基因特征。 掌握易感性、易患性、阈值的概念，以及易患性平均值的估计。 掌握遗传度的概念以及利用Falconer、Holzinger和方差计算遗传度的方法。 了解再发风险的估计，利用图表查患者一级亲属发病率的方法。 了解多基因病的研究进展。 六、线粒体疾病的遗传 掌握线粒体基因组结构，mtDNA复制的机制。 掌握线粒体DNA与核DNA的结构功能差异。 掌握线粒体DNA遗传特点：半自主性、母系遗传、遗传瓶颈、阈值效应、多质性、异质性等。 了解线粒体的显微和亚微结构、线粒体的生物学功能以及相关线粒体遗传病。 七、人类染色体 掌握染色质，X染色质与lyon假说，DNA到染色体的四级结构模型。 掌握正常人类染色体数目、结构和形态，染色体与性别决定。 了解人类染色体制备技术和研究方法及染色体多态。 掌握染色体核型表示方法，国际命名体制，显带，染色体表达式。 八、染色体畸变 了解染色体畸变诱发因素。 掌握单倍体，多倍体，单体，三体，纯合体，嵌合体等概念及染色体整倍型与非整倍型改变的发生机制。 掌握结构畸变发生机制，部分单体、部分三体发生机制，常见结构畸变类型：缺失，重复，倒位，易位，环形，等臂，双着丝粒等。 掌握罗氏易位，倒位环，四射体的形成机制。 了解异常染色体表达式的意义。 九、单基因遗传病 掌握血红蛋白的分子结构、遗传控制和血红蛋白病的发病机制。 了解血友病、胶原蛋白病、肌营养不良、家族性高胆固醇血症、肝豆状核变性发病机制与遗传缺陷。 掌握苯丙酮尿症，尿黑酸症，白化病的发病机制和遗传缺陷。 掌握半乳糖血症的类型，机制，遗传缺陷和酶多态性。 了解α1－抗胰蛋白酶缺乏症发病机制与遗传缺陷。 十、染色体病 了解染色体病发病概况。 掌握21三体综合征临床症状、发生的机理、分类及产前诊断。 了解18三体、13三体、5p-综合征、XYY综合征、多X综合征的临床症状及发病机理。 掌握Klinefelter综