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- 2017-01-05 发布于湖北
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一个9岁男孩吃了蚕豆后12小时发生了急性溶血表现,被诊断为蚕豆病,调查其家系知患儿的曾外祖父因尿路感染服用了呋喃坦丁后发生急性溶血,并因抢救不及死亡,患儿的父母均正常,他们是姨表兄妹婚配,患儿还有一个正常的姑妈和一个正常的阿姨,患儿还有一个正常的姐姐和两个正常的姨表兄弟。 1)试绘出家系图。 2)患儿母亲欲生第三胎,问再生此症患儿的风险有多大? 3)患儿的阿姨欲生第三胎,再生此症患儿的风险有多大?如第三胎为患儿,第四胎的风险有多大? 有一对表现型正常的夫妇A和B已有二个正常的女儿,但各自家庭中均曾有过Wilson病患者。丈夫(A)的父亲死于Wilson病的肝、肾功能衰竭.妻子(B)的父母均正常,但B的母亲有一孪生妹妹(C)和一患有Wilson病的弟弟(D),C有一个正常儿子(E),(已知Wilson病群体发病率为1/10,000) (1) 请绘出家系图 (2) A和B如果生第三胎,得病风险是多少? (3) 如果A与B的第三个孩子是患者,那么C的儿子E与群体中表现型正常的女性婚配后,子代的复发风险是多少?(提示:应分别考虑B的母亲与C可能是一卵双生,也可能是异卵双生) 医学遗传学练习 考试题型: 1、单项选择题 2、多项选择题 3、填充题 4、核型意义/核型书写 5、名称解释(中/英文) 6、问答题(简答、比较、判断、计算) 一、单项选择题 解题说明:每个考题下面都有A、B、
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