女性内分泌疾病概论教案分析.ppt

分泌GnRH的神经元细胞源自外胚层的嗅基板，并与嗅神经共享同一迁移途径，若发生迁移途径异常或不到位即可导致KS的发生。 Cariboni A. Maggi R.Kallmann’s syndrome, a neuronal migration defect. Cell Mol Life Sci, 2006, 63(21):2512-2526. IHH是一种与遗传相关的多基因疾病， KS在男性中的发生率为1/10000，而女性为1/50000。 临床表现及远期影响 无性征发育；男性小睾丸（4ml）、小阴茎（5cm）；女性乳腺不发育或发育不良和原发闭经； 骨龄落后；缺乏青春期生长加速；不孕不育。 KS患者除以上表现和嗅觉的缺失和减退外，还可能合并多种先天畸形，如色盲、听力减退、高腭弓、唇腭裂、齿发育缺陷、隐睾或睾丸萎缩、肾脏发育不全和较常见的运动共济失调、先心病等。 HH除影响青春期发育、性功能及生殖功能外，还可因长期缺乏雌雄激素而表现骨密度低、反复性骨折等严重后果。 早期诊断和治疗的意义 HH和KS若能早期诊断，可及早治疗以维持体内正常性激素水平及其性腺组织功能，以达到正常启动青春发育和保存成年后生育功能的目的。 对患者进行性激素替代治疗可预防骨质疏松和骨折发生。 我院男科共接诊HH和KS男性无精症患者75例，63例接受3个月以上的HMG/HCG治疗，38人已出现精子，14人的配偶已怀孕（9例为自然妊娠）。 2009年6月报道我院19例IHH女性患者（5例KS），11例有生育要求，经治疗后7例妊娠。 实验室检查 KS or IHH 患者血清 LH 和 FSH水平为正常低限或降低的，血清PRL、T或E2水平低。 治疗 不希望生育的KS 或 IHH患者可进行性激素替代治疗，包括男性的雄激素和女性的雌孕激素，除非有禁忌症。 有生育要求者可用 GnRH或促性腺激素治疗。 GnRH– 大多数KS 和 IHH患者经脉冲式皮下或静脉注射GnRH可恢复垂体－性腺轴的功能和生育力。 女性IHH的促排卵治疗 对IHH患者用克罗米芬促排卵无效，应直接用HMG促排卵。 用HMG之前应给患者用2-3个月的人工周期，子宫偏小者雌激素可加量，多用几个月，子宫增大后再开始用HMG促排卵，可增加反应性。 患者的宣教 应告知患者性激素替代治疗的风险和益处。 患者应知道大多数KS 或 IHH 患者可通过目前的治疗获得生育力。 患者应知道尽管KS或 IHH通常是一生都伴随的疾患，但有些人的性腺功能是可能自然恢复的。 低促性腺激素性无排卵的促排卵治疗 一线治疗 = 脉冲式 GnRH (促性腺激素释放激素) 泵 (经静脉更好) 12周期的累计妊娠率超过90% 并发症 = 非常低 (注射部位感染) 主要问题 = 需要技术支持 低促性腺激素性无排卵HMG 促排卵 二线治疗 = 促性腺激素: HMG 黄体支持非常重要 监测同 Low Dose Step Up Protocol（低剂量逐渐递加方案）。 根据卵巢反应逐渐增加药量，直到出现优势卵泡，若优势卵泡多（3个），应逐渐减少药量，预防OHSS和多胎妊娠。所以HA患者促排卵治疗的特点是起始用药量多(2-4支/d)、总用药量多(平均60支)、用药时间长（平均23-25天）、易出现多个卵泡发育、易发生OHSS和多胎妊娠，及时采取措施可预防 病例2 23岁女性，原发闭经及不孕，发育幼稚，体检：乳房小、无阴毛，妇科检查：子宫小。阴道B超：幼稚子宫，双侧卵巢小，隐约可见极小卵泡回声。血激素：PRL 6.3ng/ml，FSH 2 IU/L，LH 0.3 IU/L, E2 73.4 pmol/L, T 1.2 nmol/L. 问题 1.诊断？ 2.应做哪些进一步的检查？ 3.如果暂时不想怀孕，如何治疗？ 4.计划怀孕，如何治疗？有怀孕的可能吗？ 病例3 女性，35岁，G1P0，继发闭经2年，继发不孕。既往月经规律，33岁后闭经，并出现潮热、出汗症状，用人工周期后好转。间断人工周期治疗。查体无特殊，阴道超声示：子宫偏小，内膜薄，双侧卵巢极小，未探及卵泡回声。闭经期查血激素：FSH 65 IU/L, LH 35 IU/L, E273.4 pmol/L，P 0.8 nmol/L。 问题 1.诊断？ 2.应做哪些进一步的检查？ 3.如果不想怀孕，如何治疗？ 4.计划怀孕，如何治疗？有怀孕的可能吗？ 卵母细胞数的变化：胎龄第8周60万→胎龄第20周6百万→新生儿2百万→青春期38万→ 40岁8千 卵泡的发育及闭锁 卵泡的发育周期 年龄因素的影响 3. F. J. Broekmans et al. Endocr. Rev. 2009 CC的副作用 轻度卵巢增大和多胎妊娠的风险； 潮热、腹胀和视觉障碍的可能。 CC应用