原创力文档Beckwith-Wiedemann综合征 贝克威思－威德曼综合征 概述 BWS由Beckwith在1963年首次描述，后由Wiedemann和Beckwith进一步对该综合征进行完善。 以新生儿低血糖、巨舌、巨内脏、偏身生长过度、腹壁缺陷为特点，是最常见的生长过度综合征之一。 发病率1/13700，经人工生殖技术出生的婴儿比例较高。 遗传病理 BWS的遗传模式复杂，85%为散在发病，15%为家族性遗传，符合常染色体显性遗传伴表达异性质。 已知致病基因位于11p15.5的6个基因，即IGF2、INS、P57kip2?、H19、HASH2和LIT1(KVLQT1)。 该综合征具有基因组印记，以母系传递为主。 染色体易位、倒位多为母系来源，而染色体重复和单亲二体性多为父系来源 临床症状 智力：正常或轻到中度低下。 生长：宫内生长过度、新生儿巨体畸形、皮下组织丰满、身体单侧肥大。 头面部：巨舌、突眼、上颌发育不良及下颌骨突出使牙齿咬合不良。 腹部和内脏器官：脐疝、腹裂 巨肾、胰腺过度增殖。 其他：新生儿低血糖。 临床诊断（1） 出生后诊断标准:3个主要特征或2个主要特征和3个或以上的次要特征 ①主要特征: Δ前腹壁缺陷 Δ巨舌症 Δ出生前或出生后超过同龄人体重第90百分位以上 ②次要特征:
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