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Gene Structure and Expression 目 录 第一节基因与人类基因组计划 Gene and Human genome project, HGP 一、基因组及表达的概念 * 基因组(genome) 一个细胞或病毒所携带的全部遗传信息或整套基因。 基因经过转录、翻译，产生具有特异生物学功能的蛋白质分子的过程。 * 基因表达(gene expression) 基因表达是受调控的 目 录 基　因　组　学 Genomics 基因组(genome) 泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色体（单倍体）DNA。 基因组学概念及范畴 基因组学(genomics) 就是发展和应用DNA制图、测序新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结构及功能。 基因组学包括3个不同的亚领域 结构基因组学(structural genomics) 功能基因组学(functional genomics) 比较基因组学(comparative genomics) *结构基因组学 结构基因组学(structural genomics)是通过HGP的实施来完成的。 HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传图和物理图，最终完成人类和其它重要模式生物全部基因组DNA序列测定，因此HGP属于结构基因组学范畴。 （一）物理制图 （二）遗传制图 （三）基因组DNA序列测定 （四）创建计算机分析管理系统 HGP包括以下研究内容 HGP主要任务及内容 通过HGP获得的广泛基因组信息组成了结构基因组学的基本内容，是开展功能基因组学的研究的基础；同时为详尽研究每一个单基因遗传病提供“平台”，并将成为复杂的多基因遗传病研究的发端。 *功能基因组学 完成一个生物体全部基因组测序后即进入后基因组测序阶段——详尽分析序列，描述基因组所有基因的功能，包括研究基因的表达及其调控模式，这就是功能基因组学（functional genomics）。 （一）鉴定DNA序列中的基因 （二）同源搜索设计基因功能 （三）实验性设计基因功能 （四）描述基因表达模式 主要具体内容包括以下方面 功能基因组学研究策略及主要内容 *比较基因组学 比较基因组学(comparative genomics)涉及比较不同物种的整个基因组，以便深入理解每个基因组的功能和进化关系。 二.基因组学与医学关系 The Relation between Genomics and Medicine *基因病的概念 以基因组学为基础，从疾病和健康的角度考虑，人类疾病大多直接或间接地与基因相关，故有“基因病”概念产生。根据这一概念，人类疾病大致分为三类： （一）单基因病 （二）多基因病 （三）获得性基因病 *疾病相关基因的鉴定 （一）检测人类基因变异或突变 （二）疾病时基因组差异表达分析 （三）染色体制图定位及疾病相关基因克隆 寡核苷酸杂交分析SNP和等位基因特异寡核苷酸杂交 目 录 DNA芯片检测的差异表达谱 *基因组学与肿瘤病因学 *基因组学与流行病病因学 *基因组学与医学伦理、法律和社会问题 三、基因表达的时间性及空间性 （一）时间特异性 目 录 （二）空间特异性 基因表达伴随时间顺序所表现出的这种分布差异，实际上是由细胞在器官的分布决定的，所以空间特异性又称细胞或组织特异性(cell or tissue specificity)。 在个体生长全过程，某种基因产物在个体按不同组织空间顺序出现，称之为基因表达的空间特异性(spatial specificity)。 目 录 四、基因表达的方式 按对刺激的反应性，基因表达的方式分为： （一）组成性表达 某些基因在一个个体的几乎所有细胞中持续表达，通常被称为管家基因(housekeeping gene)。 无论表达水平高低，管家基因较少受环境因素影响，而是在个体各个生长阶段的大多数或几乎全部组织中持续表达，或变化很小。区别于其他基因，这类基因表达被视为组成性基因表达(constitutive gene expression)。 （二）诱导和阻遏表达 在特定环境信号刺激下，相应的基因被激活，基因表达产物增加，这种基因称为可诱导基因。 可诱导基因在特定环境中表达增强的过程，称为诱导(induction)。 如果基因对环境信号应答是被抑制，这种基因是可阻遏基因。可阻遏基因表达产物水平降低的过程称为阻遏(repression)。 在一定机制控制下，功能上相关的一组基因，无论其为何种表达方式，均需协调一致、共同表达，即为协调表达(coordinate expression)，这种调节称为协调调节(coordinate regulation)。