产前筛查与产前诊断相关知识绪论.pptVIP

NIPT假阳性 假阳性：误诊，实际无病，但根据筛检 被判为有病 假阳性原因： 1.局限性胎盘嵌合型 21三体假阳性 2.单亲二体 21三体假阳性 3.母亲为非整倍体 X三体假阳性 4.母亲为实质性肿瘤 13三体假阳性 NIPT假阴性 假阴性：漏诊，实际有病，但根据筛检 被判为无病 假阴性原因： 1.孕周过早 2.多胎 3.双胎消失 3.胎盘嵌合 5.标本处理不当 * 99%的准确率 假阳性率极低 只需5-10ml孕妇静脉血 无需空腹采血 无宫内感染和流产风险 孕12周即可检测 10工作日内出报告 60-80%的准确性 假阳性率为5% 需空腹采血 结合B超 只能检测21和18-三体，不能检测13-三体 侵入性取样方式，孕妇心理压力大 有宫内感染和流产风险 存在标本被污染或细胞培养失败的风险 不适宜病毒携带者、胎位特殊者、Rh阴性血者等特殊情况 普通唐筛 产前诊断 无创产前DNA检测 与现有产检技术的比较 产前诊断的伦理问题 （1）不得进行非医学目的的性别鉴定； （2）不建议对非致死性, 以及不严重影响 生活质量和生存能力的畸形终止妊娠； （3）要对患者及其家属告知检查手段的局 限性； （