产前诊断第一组绪论.ppt

案例二 张某，女，31岁，商场收银员，怀孕十五周，担心所孕胎儿不正常，前来进行遗传咨询，经询问得知，张某的一表姐曾生育一智力低下的儿子，经某医院诊断为先天愚型，但具体核型不详。张某夫妇孕前身体均健康良好，两人核型检查均正常，家族中无其他特殊疾病患者。根据张某的情况，做中孕期唐氏筛查，结果张某血清的AFP、hCG和uE3检查结果均为阳性，再行B超检查，证实胎儿胎龄正确、发育正常。根据上述资料，张某所孕胎儿具有21三体的高风险，建议进行产前诊断。 唐氏筛查 甲型胎儿蛋白（AFP） 人类绒毛膜性腺激素（β-hCG） 游离雌三醇（uE3） 抑制素A（Inhibin A） 诊断材料、方法 仪器、试剂 具体步骤：取材+培养+核型分析+诊断 结果预测 注意事项 诊断材料、方法 材料：羊水细胞 方法：取材方法———羊膜穿刺术 检查方法———FISH技术 一、取材———羊膜腔穿刺术 羊膜腔穿刺术是最常用的侵袭性产前诊断技术。一般在16~20周时进行，此时羊水中活细胞比例比较高。通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。 操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。 B超确定胎盘、胎儿位置 选好进针点 ，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺入，针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出