从基因染色体到临床特征绪论.pptVIP

例2．45,X/46,X,ter rea(X;X) (pter→cen→q28:: q28→pter) 。 例1 Y染色体上的着丝粒和例2当中的一条X染色体上的着丝粒的DNA组成并未发生改变，但由于位置的变化使它失去了着丝粒的复制特点和功能。 2、位置效应引起基因失活导致的疾病 例1 视网膜母细胞瘤（RB）是一种常见于婴幼儿眼部的恶性肿瘤，可分为遗传型和非遗传型两类。通常认为双眼发病的为遗传型，单眼发病的多为非遗传型。大约有5%的RB患者体细胞可出现13q缺失，虽缺失片段的长度因人而异，但均包括13q14带。通过对不同缺失型RB患者的研究，已将RB基因定位于13q14带，并证明RB基因与酯酶D（ESD）基因位点紧密连锁。 q14 曾报道一例具有X/13易位的RB女性患者，易位断裂点发生在13q13带远侧端，13q14→qter易位到了X染色体上，13q14带完整无缺。迟复制X染色体技术检查，其易位X染色体失活。体细胞杂交和ESD定量测定表明，易位的失活X染色体将其失活效应扩展到了与之相连接的13q14带上，而引起了ESD基因位点和RB基因位点的失活（位置效应），即ESD基因和RB基因功能性丧失（基因失活），导致了与13q14带缺失的同样的遗传效应，即ESD基因活性的降低和视网膜母细胞瘤的形成。 Rb Rb Tr. X ESD ESD