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医学遗传学 复习资料 第一章 1.DNA而非蛋白质为遗传物质，确定DNA为遗传物质的实验是Griffith和Avery等于1982年和1944年逐步完成的关于光滑型和粗糙型肺炎双球菌的转化试验：证明只有DNA能将粗糙型肺炎双球菌转化为光滑型。（P1） 生物性状的遗传信息存在于DNA的碱基顺序之中，基因即为一段具有遗传学功能的DNA序列。（P2） 第二章 2.染色质（chromatin）和染色体是同一物质的不同存在的特定形式，染色质是指间期细胞核内遗传物质的存在形式，染色体（chromosome）是细胞有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质多级螺旋折叠的结果。（P6） 3.端粒（telomere）是一个位于染色体末端的特殊结构，由DNA和蛋白质组成。端粒的功能①保持染色体的结构完整。②保证染色体末端的完整复制。③有助于建立核膜和染色体配对的三维构象。④端粒在细胞的寿命、衰老和死亡以及肿瘤的发生和治疗中七重要作用。P10 4.常染色质（euchromatin）在间期细胞核中大多数染色质为松散状态，碱性染料染色较浅，着色均匀城常染色质。 异染色质（heterochromatin）是指在间期细胞核中呈致密状态，染色较深的染色质，成簇地分布在核仁和核膜周围。 异染色质分为两类：一类是结构异染色质（constitutive heterochromatin）在各种细胞以及细胞周期的不同阶段总是处于致密状态，无转录活性，在染色体上有固定位置，一般为DNA重复序列，常见与染色体着丝粒及其周围；另一类为兼性异染色质（facultative heterochromatin），在特定细胞或在一定发育阶段，由常染色质转变而来，原有的基因失去转录活性，如果处于松散状态时，又能变为常染色质，恢复转录活性。P10 5.染色体失活假说又称Lyon假说（P11-12）：论述了女性体细胞的染色体特征：①一条X染色体在胚胎早期约15-16天发生失活，此时的细胞数量约5000个；②X染色体的失活是随机的，可能来自父亲的X染色体，也可能是来自母亲的；③X染色体几乎是完全失活的；④X染色体失活是永久而克隆的，即在某个细胞中，如果父源染色体失活，这个细胞所分裂的子代细胞中父源X染色体都失活，母源染色体都有活性，因此造成女性体细胞都是嵌合体，每个都是这样或那样X染色体功能的半合体。 补充假说：①虽然X染色体失活通常是随机的，但一个结构异常的X染色体优先失活；而如果一条X染色体与常染色体发生易位，则另一条正常X染色体将优先失活；②失活的X染色体上有些基因逃避了失活，已知有16个以上的基因逃避了这种失活，其中一些基因产物在功能上与Y染色体基因产物为同源物，以便维持性别之间的剂量平衡。 X染色体失活解释了下列现象：①Barr小体；②剂量补偿；③嵌合现象；④携带者的鉴别；⑤表型杂合子；⑥46.Xr(X)表型。 6.减数分裂特点：①染色体复制一次，细胞分裂两次，染色体数减半；②在四分体时期，同源染色体交换遗传物质；③卵细胞形成极体；④精子包裹DNA的蛋白质由组蛋白换成精蛋白；⑤精子不含线粒体DNA。 第三章 1.遗传密码特征：（1）三个前后相连的核苷酸组成一个密码子，一个密码子只为一种氨基酸编码、共有64个密码子。（2）密码子之间不重叠使用核苷酸，也无核苷酸间隔。（3）密码子具有简并性。（4）密码子具有通用性。 2.顺反子（cistron）：一个基因内部的许多位点可以发生突变，并且在这些位点之间发生交换，这说明基因并不是一个突变单位或一个交换单位，当两个突变在反式情况下不能互补的，表明这两个突变影响同一生物学功能，它们属于一个不可分割的遗传单位，称顺反子。 3.DNA损伤的后果：点突变、缺失、插入、倒位或转位。 第四章 1.基因组（genome）是指细胞或生物体的整套DNA,对于细菌和噬菌体及动植物病毒而言，它们的基因组是指单个染色体上所含有的全部DNA，而二倍体及多倍体真核生物的基因是指维持单倍体最基本的一套染色体DNA。人的基因组分为细胞核内的核基因组和线粒体的线粒体基因组。 第五章 1.蛋白组（proteome）最初是用来表示一种生物体基因组所编码的全部蛋白质。 2.蛋白质结构分为四个水平：一级结构指蛋白质的氨基酸序列；二级结构指多肽主链折叠形成诸如α螺旋和β片层；三级结构指多肽链折叠最后形成的三维空间结构；整个复合物的结构就称为四级结构。 3.蛋白质合成的调节：基因转录的调节；RNA的不同剪接：一个基因可产生多个蛋白质；蛋白质的折叠、修饰、降解。 4.蛋白质的鉴定方法：（一）SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳（二）二维凝胶电泳；（三）蛋白质质谱分析。 5.细胞周期：细胞经过复制，分裂成两个子细胞的过程称为细胞周期。分为G1/S/G2/M期。 6.细胞凋亡（apoptosis