医学免疫学(第八版)免疫缺陷(本)汇总.ppt

讲授 杨敬宁 目的要求 1、掌握：免疫缺陷病的概念、分类及一般临床特征；AIDS的临床特点及免疫学诊断。 2、熟悉：AIDS的致病机制及防治原则。 3、了解：临床常见免疫缺陷病的免疫学发生机制。 免疫缺陷病 一、概述 二、原发性免疫缺陷病 三、继发性免疫缺陷病 * 免疫缺陷病（immunodeficiency disease，IDD） 免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全而导致免疫功能障碍所引起的疾病。 * 分类： IDD按其发病原因可分为： 原发和继发性免疫缺陷病 按累及的免疫成分可分为： 体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷。 一、概 述 免疫缺陷病的临床特点 感染的易感性增加； 恶性肿瘤的发病率增高； 伴发自身免疫性疾病或过敏性疾病； 原发性可遗传和婴幼儿发病 免疫缺陷病 一、概述 二、原发性免疫缺陷病 三、继发性免疫缺陷病 *原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PIDD） 是由于免疫系统先天性（多为遗传性）发育缺陷而导致免疫功能不全。可分为特异性免疫缺陷（T、B细胞和联合缺陷）和非特异性补体免疫缺陷（补体与吞噬细胞缺陷）。 * 发生率：免疫球蛋白生成缺陷（５０％）； 细胞免疫缺陷（１８％）； 联合免疫缺陷（２０％）； 吞噬细胞功能缺陷（２％）。 二、 原发性免疫缺陷病 （一）原发性B细胞缺陷 （二）原发性T细胞缺陷 （三）联合免疫缺陷 （四）补体系统缺陷 （五）吞噬细胞缺陷 （一）原发性B细胞缺陷 1. 性联无丙种球蛋白血症 性联无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA）首先由Bruton报道，故又称Bruton病。 * X连锁隐性遗传，女性为携带者，男性发病； * X染色体上的Bruton酪氨酸激酶基因缺陷 * B细胞发育停滞于前B细胞阶段 *血清中各类Ig 水平明显降低或缺失（IgG2g/L） *反复化脓性细菌感染 （二）原发性T细胞缺陷 孕娠早期第III、IV咽囊神经嵴发育障碍，胸腺、甲状旁腺、主动脉弓、唇和耳等发育不全。 1．DiGeorge综合征（先天性胸腺发育不全） 2．T细胞信号转导的缺陷 * CD3γ链缺陷导致T细胞应答缺陷；CD3ε链缺失引起T细胞活化缺陷 * ZAP-70缺陷患者CD4+细胞数量正常而CD8+细胞缺失。 * 胸腺上皮细胞发育不全，T细胞发育障碍，细胞免疫和T细胞依赖的抗体产生缺陷 * 易发生胞内寄生菌、病毒和真菌感染 * 胚胎胸腺移植治疗该病有效 （三） 联合免疫缺陷 重症联合免疫缺陷（SCID）有性联隐性遗传和常染色体隐性遗传。 （1）性联重症联合免疫缺陷病（X-linked SCID） 1）为性染色体遗传缺陷，约占SCID的50% 2）患儿外周血T细胞和NK细胞数量减少；B细胞数量正常但缺乏功能，血清Ig水平低下。 3）发病机制是：IL-2受体γ链基因突变 （2）腺苷脱氨酶（ADA）和嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺陷病 1．重症联合免疫缺陷病 ADA或PNP缺陷 ?核苷酸代谢产物dATP或dGTP蓄积 ?早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段 ?T细胞和B细胞缺陷。 （3）MHC-I类分子/MHC-II类分子缺陷的SCID * MHC-II类缺陷?CD4+T细胞发育障碍 ?抗原提呈功能受限?B细胞功能缺陷 * MHC-I类缺陷?CD8+T细胞功能缺陷 2. 毛细血管扩张性共济失调综合征 （ATS，常隐） 3. 伴湿疹血小板减少的免疫缺陷病 (Wiskott-Aldrich综合征，性隐) （四）补体系统缺陷 1、补体固有成分缺陷 ?抗感染能力低下 ?易发化脓菌感染 2、补体调节分子缺陷（C1NH缺陷） ?C2裂解失控，C2a蓄积 ?血管通透性增高