复旦大学遗传学期末考试题..docVIP

复旦大学 遗传学期末考试题 【04年真题+答案】 一.?名词解释（每题2分，?共30分）: 1．遗传漂变(genetic drift) 由群体较小或偶然事件引起的基因频率的随机波动.或:由于取样误差引起的群体基因频率的改变. 2．分子信标（molecular beacons） 一种具有自身配对区的DNA寡核苷酸分子探针.利用荧光标记探针的碱基配对原理,通过观察探针荧光显示或淬灭的现象,确定目的基因的的分子标记. 3. 增强子（enhancer） 一段具有增强基因表达的DNA调控序列.可以在基因的上有或下游发挥调控作用. 4．DNA指纹（fingerprint） 由于限制性酶切位点的改变或DNA序列中重复序列等原因,以及一些DNA遗传标记的特异性,生物个体DNA表现出的个体间的差异,这些个体间的DNA特征,表明了生物的个体各自的身份. 5．同源异形基因（homeotic gene） 生物体节发育过程中,具有确定生物体节位置,数量的基因. 6．动态突变（dynamic gene） 由于3联核苷酸重复数的改变而引起的基因突变导致疾病, 这种突变率高于一般基因突变率 7．遗传率(heritability) 群体中由于遗传因素而产生的变异占表型变异的比率, 分为广义遗传率和狭义遗传率. 8．RT-PCR 逆转录聚合酶链式反应. 以RNA为模板反转录成cDNA后, 再进行PCR扩增的一种方式 9．定位克隆(positional cloning) 利用家系分析或群体分析, 将目的基因先定位于染色体特定区段, 再逐步逼近取得目的基因的克隆策略 10．顺序四分子（ordered tetrad） 粗糙链孢霉减数分裂后形成的孢子在子囊中有序排列, 反映了减数分裂时四分体时期4条姐妹染色单体的相对位置, 可用于特定位点对着丝粒的遗传作图 11．分泌型载体(excretion vector) 一种表达载体, 在基因克隆位点前有一段信号肽, 可使被克隆基因的表达产物定向分泌到细胞外 12．假基因（pseudogene） 具有部分基因结构特点, 但没有功能产物的一类DNA序列 13．消减基因文库（subtractive library） 通过消减杂交构建的某一样品相对于另一样品的特异性DNA序列文库. 14．顺式作用（cis-acting） 调控序列和被调控基因必须连锁于同一染色体上的调控作用 15．罗伯逊易位（Robertsonian translocation） 两条近端着丝粒在着丝粒处发生易位, 导致着丝粒融合, 两条染色体融合为一条近中染色体. 二.问答题（每题7分，?共70分）: 1. 如果研究中发现了一个基因与肿瘤的发生有关,你如何判断这个基因是癌基因还是肿瘤抑制基因?(至少提出2个理由说明)。 ? ? ? ?通过对基因表达的蛋白检测的数量,有无来确定.如果是没有或量的减少引起了肿瘤的发生,说明是肿瘤抑制基因。如果是高表达引起了肿瘤则是癌基因。 ? ? ? ?通过对正常细胞系基因剔除或抑制基因表达的方法，观察细胞转化的效果进行分析。如果基因被抑制以后，引起细胞增强分裂，可初步确定是肿瘤抑制基因。若减弱分裂，则确定是癌基因。 2．什么是类孟买血型？如果一个类孟买血型的男人与一位正常O型血的女人结婚，后代有什么可能的血型分布？ ? ? ? ?由于决定红细胞抗原上游基因Z基因的突变，使得红细胞表面抗原减少，在血型检测时出现延时免疫反应的血型称为类孟买血型。 ? ? ? ?类孟买血型的基因型可能有AB，AA，AO，BB，BO，所以他与正常女人婚配，会生有：A，B，O的孩子。 3．人类基因组计划初步完成以后，预测具有编码功能的基因仅仅有3－4万左右，但是蛋白种类超过10万种，请说明二种原因，并说明其中任一种的原理。 ? ? ? ?基因转过过程中的选择性剪切，使得一个基因形成了不同的转录本，翻译成多种蛋白。 ? ? ? ?蛋白质修饰作用。同一种蛋白质经过修饰以后，可以有不同的形式存在细胞中。 4．利用Y染色体或线粒体DNA的特异性片段作为标记，追踪人类民族或家族的亲缘关系的原理是什么，各有何优缺点 ? ? ? ?Y染色体或线粒体DNA都有确定的遗传传递路线。男性的Y染色体传给自己的儿子，通过用PCR等方法对Y染色体特异性片段的检测，可以确定其父亲或种族的男性亲缘关系的真实性。线粒体DNA都是由母亲传给自己的子女，所以，对线粒体DNA片段的特异性检测，可以确定个体与母亲或母亲家族的连续女性的亲缘关系。 ? ? ? ?线粒体DNA具有母性遗传的特性，对于连续女性的世代的传递具有很好的追踪路线，但是如果传递路线中出现女性中断，也无法确定中断上代和以后下代的亲缘关系。另外由于线粒体DNA较小，特异性位点不多，所以也具有很大的局限性。Y染色体线粒体DNA具有男性遗