74遗传与人类健康..docVIP

1．(2011·高考广东卷)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法正确的是(　　) A．该病为常染色体显性遗传病 B．Ⅱ-5是该病致病基因的携带者 C．Ⅱ-5与Ⅱ-6再生患病男孩的概率为1/2 D．Ⅲ-9与正常女性结婚，建议生女孩 解析：选B。由于患者Ⅲ-11的父母均表现正常，即“无中生有”，则该病为隐性遗传病，A项错误；通过分析遗传系谱图无法确定其遗传方式，所以该病可能为伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。假设致病基因为a，若Ⅲ-11基因型为aa，则Ⅱ-5基因型为Aa，Ⅱ-6基因型为Aa，则再生患病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8；若Ⅲ-11基因型为XaY，则Ⅱ-5基因型为XAXa，Ⅱ-6基因型为XAY，则再生患病男孩的概率为1/4，故B项正确，C项错误；若该病为常染色体隐性遗传，则Ⅲ-9与正常女性结婚，其致病基因传给男孩和女孩的概率一样，若该病为伴X染色体隐性遗传，则Ⅲ-9的致病基因只传给女儿，不传给儿子，D项错误。 2．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括(　　) A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 解析：选C。欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关，A项正确；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇，一个正常，则说明该现象与基因无关，B项正确；对患者家系进行分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起，D项正确；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，C项错误。 3．右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为X连锁隐性遗传病，其中7号个体的致病基因来自(　　) A．1号　　　　　　　　　B．2号 C．3号 D．4号 解析：选B。红绿色盲为X连锁隐性遗传病，致病基因用b表示，7号个体为患者，则7号个体的基因型为XbY，其Xb染色体只能来自其母亲5号个体，5号个体的父亲1号个体正常，则1号个体不含Xb染色体，所以5号个体的Xb染色体只能来自母亲2号个体。 4. 右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是(　　) A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病 解析：选D。图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但也并不是百分百的同时发病。同卵双胞胎的基因型相同，当一方发病而另一方正常即表现型不同，则是由于环境因素的影响；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方发病时，另一方可能患病也可能正常。 5．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是(　　) 选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 抗维生素D佝偻病 X连锁显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩 B 红绿色盲 X连锁隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩 C 白化病 常染色体隐性遗传病 Aa×Aa 选择生女孩 D 软骨发育不全 常染色体显性遗传病 Tt×tt 产前基因诊断 解析：选C。A项中，抗维生素D佝偻病为X连锁显性遗传病，母亲正常，父亲患病，所生男孩都正常，则A正确。B项中，红绿色盲为X连锁隐性遗传病，母亲患病，父亲正常，所生女孩都正常，则B正确。C项中，白化病为常染色体隐性遗传病，亲代Aa×Aa，则所生男女孩皆有可能患病，正确的优生指导是进行产前基因诊断，则C不正确。D项中，软骨发育不全为常染色体显性遗传病，亲代Tt×tt，子代可能患病，则需要进行产前基因诊断，D正确。 6．(2011·高考浙江卷)以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。 请回答： (1)甲病的遗传方式为________________，乙病的遗传方式为________。Ⅰ1的基因型是________。 (2)在仅考虑乙病的情况下，Ⅲ2与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。 (3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是________。B基因刚转录出来的RNA全长有4 500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明___________