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转诊制度 1、由于技术或设备条件的限制，筛查中心无法实施的产前筛查技术部门，向上级产前筛查诊断中心进行转诊。 2、需上级产前筛查诊断中心进行诊断的病例，由经治医师提出转诊请求，并填写转诊单，经主管院长签字同意后方能转诊。 3、所有转诊的病例必须进行登记备案，并进行随访，随访结果记载入病历档案中。 产前咨询的目的、原则、步骤和基本策略 目的：妊娠对绝大部分妇女来说，是一个生理过程，可安然度过妊娠期。可对其中20%左右的孕妇来讲，由于怀孕加重了孕前原有存在的内科疾患，或由于妊娠引发的免疫状态不适应，使孕妇和胎儿均可出现病理变化成为高危妊娠，有的高危妊娠一旦延误诊治，甚至可危及孕妇及胎儿的生命。针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷风险，对父母进行解释，并根据不同的适应征，进行产前诊断；解释产前诊断的结果以及可能的妊娠的结局。每一个孕妇都要不断提高自我保健意识，关注自己的身体健康，自觉遵守产前检查制度，为迎接新生命的到来创造良好条件。 　1.第一次产前检查应在停经84天(12孕周)内完成。围产保健的中心任务就是要在早孕检查及定期检查时及时发现存在的合并症及并发症，而第一次产前检查能弄清孕妇的健康状态与基础疾病，从而起到评估可否妊娠或提出是否需要作进—步的产前诊断的处理意见。2.如第一次早孕建卡检查未发现异常者，应于妊娠20周起每4周检查一次直至孕36周，以后每周检查一次直至分娩，共需9次，凡属高危孕妇，应按医嘱酌情增加检查次数。 通过系统的产前检查，可以及时发现高危因素，并根据对高危妊娠分级管理的原则，在不具备诊治条件的基层医院，可及时按级转诊，使其在上级医院得到应有的监护与治疗。高危妊娠管理是围产期保健的核心，其目的不但要降低孕产妇的死亡率和围产儿的死亡率，而且还要减少伤残儿的出生率，提高入口健康水平和素质。 （一）21三体综合征 　　又称先天愚型、Down综合征。新生儿发病率为1/800，男女之比为3：2，占小儿染色体病的70%一80%，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。染色体核型分三类：①标准型：47，+21，占22.5%；②嵌合型：46/47，+21，占2．7%；②易位型：46，-D，+t（Dq21q）或46，—G，+t（Gq21q），占4．8%，此型中约1/4是双亲之一为携带者，由遗传而得，其余大多人为新发生畸变而得。临床表现：智力低下，IQ为25~50；特殊面容：鼻梁低、眼距宽、外眦向上、常张口伸舌；腭弓高，头颅小而圆，枕部平坦，前囟大，新生儿期可有第三囟门；身材矮，四肢短；肌张力低下，关节松弛；男性隐睾、无生育力；50%有先天性心脏病，另可有胃肠道畸形、无肛、裂唇、裂腭、多指等；免疫功能低下，易感染、易患白血病，常有通贯手、小指因第二节骨发育不全，智而内弯呈一条褶纹、10指尺箕、跖沟、足胫侧弓等。50%在5岁内死亡，8%可超过40岁。 （二）18三体综合征 　　又称Edwrd综合征。新生儿发病率为1/3500~1/8000，男女之比为1：4，发病率与母生育年龄增高有关。核型：80%为47，+18，10%为46/47，+18，其余为各种易位。临床表现：宫内生长迟缓，胎动少，羊水过多。过期产，出生时低体重，发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足畸形，头长、枕部凸出，面圆，眼距宽，眼球小，嘴小，腭狭窄，耳低位、扁平、上部尖，形似“动物耳”，颌小，颈短；皮肤松弛，全身骨骼、肌肉发育异常；特殊握拳状：第4与3指并合、食指盖过第3指，第5指盖过第4指；摇椅状足：男性隐睾；心、肺、肾畸形；智力明显缺陷；通贯手，小指一条褶纹。由于患儿畸形严重，大多生后不久死亡，个别可活至儿童期，嵌合型存活期较长。 （三）13三体综合征 　　又称Patau综合征。新生儿发病率约为1/2.5万。核型：80%为47，十13，余为易位型。临床表现：畸形较上两综合征更为严重。宫内生长发育迟缓，出生低体重，小头，小眼或独眼、无眼，裂唇、裂腭，心、肾、胃肠、生殖系畸形，智力和生长发育严重落后。一般生后不久死亡。 （四）5P—综合征 　　又称“猫叫综合征”（Cri du chat syndrome）。群体发病率为1/5万，在智能低下儿中约占1%一1．5%，在小儿染色体病中占1．3%（穆莹等，1986），在常染色体结构异常病人中居首位。核型：80%为5P15缺失，10%为不平衡易位引起，个别为环状染色体或嵌合体。临床表现：婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫，小头，婴儿满月脸，少年长脸，眼距宽，外眦下斜，鼻梁低，下颌小，腭弓高，牙齿错位咬舌；手足小；骨骼、心、肾畸形；脑萎缩，婴儿期肌张力减退，成年肌张力亢进；通贯手。患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。 （五）Prade—Willi综合