《医学遗传学》理论课教学大纲..doc

《医学遗传学》理论课教学大纲 （供生物科学专业本科使用） 蚌埠医学院遗传学教研室制定 二OO六年 蚌埠医学院 《医学遗传学》课程教学大纲 课程编号 课程名称： 医学遗传学 英文名称： 课程类型: 总 学 时： 理论课学时： 实验学时：适用对象: 一、课程性质、目的和任务二、教学基本要求 三、教学内容及要求1、【掌握】医学遗传学定义 2、【掌握】遗传病概念及特点 4、【掌握】遗传病分类 3、【了解】遗传病的研究策略 【教学内容要点】 第一节 医学遗传学任务和范畴 第二节 医学遗传学发展简史 遗传病的概述 一、遗传病的特点 二、人类遗传病分类 三、OMIM 四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 五、遗传病在医学实践中的一些问题 第四节 遗传病的研究策略 单基因遗传病的研究 多基因遗传病的研究 染色体病的研究 第二章 人类基因 1、【掌握】基因的概念、结构和功能 2、【掌握】基因的化学本质 3、【熟悉】人类基因和基因组的特点 4、【掌握】基因的分类 5、【掌握】断裂基因的概念 6、【掌握】基因组的组成 4、【掌握】基因的生物学特性 5、【了解】基因的化学本质的间接证据与直接证据 6、【掌握】DNA分子的基本单位和Watson-Crick 双螺旋 7、【掌握】遗传密码及其特点 8、【掌握】基因的表达：转录、翻译的概念及过程 9、【掌握】复制的定义及其过程 10、【了解】基因表达的调节控制水平 11、【了解】人类基因组计划 12、【掌握】遗传图的概念 13、【掌握】物理图的概念 14、【了解】转录图、序列图的概念 15、【了解】后基因组计划 【教学内容要点】 第一节 基因的概念 第二节 基因的化学本质 DNA分子组成 DNA分子结构 第三节 人类基因和基因组的结构特点 基因的结构 基因组的组成 第四节 基因的生物学特性 遗传信息的储存单位：遗传密码及其特点 基因通过自我复制保持遗传的连续性 三、基因的表达：转录、翻译的概念及过程 四、基因表达的调节控制水平 第五节 人类基因组计划 结构基因组学：遗传图、物理图、转录图、序列图的概念 后基因组计划 第三章 基因突变 1、【掌握】基因突变的概念、一般特性 2、【了解】诱导基因突变的因素 3、【掌握】基因突变的分子机制：静态突变、点突变、碱基替换、移码突变、颠换、转换、片段突变、缺失、重复、重排、动态突变。 4、【掌握】碱基替换的后果 5、【熟悉】DNA损伤的修复的途径 【教学内容要点】 第一节 诱发基因突变的因素 物理因素、 化学因素、 生物因素 第二节 基因突变的一般特性 第三节 基因突变的分子机制 一、静态突变、点突变、碱基替换、移码突变、颠换、转换、片段突变、缺失、重复、重排 二、动态突变 第四节DNA损伤的修复 一、紫外线引起的DNA损伤修复途径（光复活修复、切除修复、重组修复） 二、电离辐射引起的DNA损伤修复（超快修复、快修复、慢修复） 三、修复缺陷引起的疾病 第四章 突变基因的细胞及分子生物学效应 1、【了解】基因突变导致蛋白质功能改变的水平 2、【掌握】基因突变导致蛋白质功能改变的效应 3、【掌握】基因突变引起酶分子的缺陷 4、【熟悉】酶缺陷通过引起代谢缺陷而使机体致病的机理 3、【掌握】分子病的概念 4、【掌握】代谢病的概念 【教学内容要点】 第一节 基因突变导致蛋白质功能改变 突变蛋白 突变对蛋白质功能产生了多种不同的效应 突变蛋白的细胞定位与病理生理发生部位 突变蛋白质分子病理学与相应疾病临床表型之间的关系 第二节 基因突变引起性状改变的机制 一、基因突变引起酶分子的缺陷 二、酶缺陷导致代谢缺陷而使机体致病 三、基因突变引起非酶类蛋白分子的缺陷而导致分子病的发生 第五章 单基因疾病的遗传 1、【掌握】系谱概念和系谱分析 2、【掌握】单基因病的概念和分类 3、【掌握】常染色体显性遗传病的系谱特点和再发风险的估计及计算 4、【掌握】常染色体隐性遗传病的系谱特点和再发风险的估计及计算 5、【了解】常染色体隐性遗传病分析时应注意的问题 6、【掌握】X连锁显性遗传病的系谱特点和再发风险的计算 7、【掌握】X连锁隐性遗传病的系谱特点和再发风险的计算 8、【了解】Y连锁传病的系谱特点 9、【掌握】影响单基因遗传病分析的因素：表现度、外显率、拟表型、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、从性遗传、限性遗传、遗传印记、延迟显性、X染色体失活、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传，同一基因可产生显性或隐性突变 【教学内容要点】 第一节 系谱与系谱分析 第二节 常染色体显性遗传病的遗传 Huntington舞蹈病 婚配类型与子代发病风险