第五章基因突变和基因重组..docVIP

5.1　基因突变和基因重组 [目标]　1.结合教材镰刀型细胞贫血症的发病特点，归纳基因突变的概念和方式。2.结合具体实例，概述基因突变的原因、特点及意义。3.结合减数分裂的过程，概述基因重组的概念、方式及意义。 [重难]　基因突变和基因重组的比较。 自学案 1．基因与性状的对应关系 (1)基因决定性状 (2)基因对性状的控制也受到环境的影响 ①生物个体的___在很大程度上决定了生物个体的表现型。 ②生物体在整个发育过程中，各种性状的表现，还要受到____的影响。 2．减数第一次分裂前期，同源染色体发生__形成四分体，其中的非姐妹染色单体之间常发生____；减数第一次分裂后期，同源染色体发生__，非同源染色体____。 3．变异的概念及类型 (1)概念：生物的_____之间，以及_______在性状上的差异，叫做变异。 (2)种类 ①______：由遗传物质决定，能够遗传给后代。 ②_______：由外界环境的影响引起，遗传物质并没有发生变化，因而不能遗传给后代。探究案 探究点一　基因突变的实例 结合镰刀型细胞贫血症的发病原因，讨论基因突变的概念和方式。 1．镰刀型细胞贫血症 (1)症状 正常人的红细胞是中央微凹的__状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的__状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。 (2)完成下图后试思考其病因 患者的DNA中一个碱基对___被替换成了___，从而导致密码子由___变为___，进而导致血红蛋白中___变为___，引起了蛋白质结构的改变，最终导致性状的改变。 2．基因突变的概念 (1)基因的改变除了上面的替换外，还可能有以下方式： 方式1的变化是_____________，这种方式称为__；方式2的变化是_____________，这种方式称为__。这样的改变也会导致蛋白质结构的改变，从而引起__的改变。 (2)通过上述探究可知，DNA分子中发生碱基对的__、__和__，而引起的基因结构的改变，即为基因突变。 (3)上述DNA分子的改变在光学显微镜下能观察到吗？ 3．基因突变有的发生在配子中，有的发生在体细胞中，它们都能遗传给后代吗？ 归纳提炼 1．基因突变的类型和影响 增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：最前端——氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子)；在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。 2．基因突变有的会导致性状改变，有的则不改变性状，主要有下列几种情况： (1)一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码的简并)，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。 (2)突变成的隐性基因在杂合子中不会引起性状的改变。 (3)某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。 (4)不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不会引起性状变异。 活学活用 1．下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　　) A．①处插入碱基对G—C B．②处碱基对A—T替换为G—C C．③处缺失碱基对A—T D．④处碱基对G—C替换为A—T 问题导析　(1)赖氨酸的密码子有_______两种，结合题中所给的赖氨酸对应的WNK4基因序列，可以确定该题中的赖氨酸的密码子是___。 (2)谷氨酸的密码子有_______，据此推断该突变是②处碱基对___替换为___时，相应的密码子由___被替换成谷氨酸的密码子___。 探究点二　基因突变的原因和特点 阅读教材，探究基因突变产生的原因、特点和意义。 1．基因突变产生的原因 (1)外因——易诱发基因突变并提高突变频率 ①物理因素：_______及其他辐射等。 ②化学因素：_________等。 ③生物因素：某些__等。 (2)内因——自发产生基因突变 DNA分子__偶尔发生错误或者____发生变化。 2．基因突变的特点 (1)玉米白化苗的形成可表示为：绿株(CC)突变,绿株(Cc)自交,3/4绿株(CC和Cc)、1/4白化苗(cc)。基因型为cc的白化苗不能形成叶绿素，不能进行光合作用制造有机物，最终导致死亡，其中玉米白化苗的突变(C→c)属于__突变。人类的白化病、色盲等疾病发病原理与之类似，由此推断大多数的基因突变对生物体都是__的。 (2)无论是低等生物，还是高等动植物以及人都会由于基因突变，而引起生物性状的改变。由此说明，基因突变具有___，即在生物界普遍存在。 (3)基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分