本科肌肉疾病__培训课件.pptVIP

迄今为止尚无特效治疗。 以一般支持疗法为主（营养，锻炼） 患者尽可能从事日常活动。 避免过度劳累，防止继发感染。 治疗 治疗 药物治疗 尚无确定方案 ⑴强的松－改善肌力约3年 ⑵肌酸－水化物－可能有效 ⑶别嘌呤醇－不同程度改善症状，CK↓ ⑷ATP、肌苷、肌生注射液、甘氨酸、核苷酸、苯丙酸诺龙及中药 ⑸人胚胎肌细胞 ⑹基因疗法 预后 DMD患者20多岁死于呼吸衰竭或心衰 LGMD，先天性两者预后差 其他类型预后较好，部分接近正常生命年限 假肥大型肌营养不良应尽早检出病变基因携带者 已怀孕的基因携带者可用DNA探针进行产前检查 如发现胎儿为DMD或BMD，则应早期进行人工流产，可防止病儿的出生。 预防 目的要求 了解周期性瘫痪的病因和发病机制 掌握周期性麻痹的临床表现和治疗原则 了解进行性肌营养不良症病因、病理 熟悉进行性肌营养不良症临床表现与诊断 思考题 1.周期性瘫痪的病因及临床表现是什么？ 2.如何预防低血钾型周期性瘫痪发作？ 3. 假肥大型肌营养不良的临床特点是什么？ 病理 肌活检免疫组化染色可见抗肌萎缩蛋白大量缺失 电镜：肌原纤维排列紊乱或断裂，Z线破坏消失，肌细胞膜有锯齿状改变 This is Duchenne muscular dystrophy. There is degeneration of muscle fibers along with some regeneration and scattered chronic inflammatory cells, fibrosis, and hypertrophy of remaining muscle fibers. Duchennes is due to a defective gene on the X chromosome that leads to an inability to produce the membrane skeletal protein dystrophin. Thus, this is an X-linked recessive disorder. About 30% of cases represent new mutations. Note the adipose tissue and the increased fibrous connective tissue revealed by this trichrome stain. There are larger overly contracted muscle fibers with scattered small degenerating or regenerating fibers. 临床表现 1．假肥大型 X性连锁隐性遗传性肌病 根据Dys抗肌萎缩蛋白疏水肽是否存在，空间结构变化及功能丧失程度不同，可分为两型： Duchenne假肥大型肌营养不良症（DMD) Becker假肥大型肌营养不良症 (BMD) 掌握 Duchenne型肌营养不良（DMD） ⑴ 最常见的类型 主要影响男性的X性连隐性遗传 女性为基因携带者，患病者罕见，所生男孩约50％发病。 Duchenne（法国医师杜兴） 1868年首先描述 临床表现－假肥大型 重点掌握 X性连隐性遗传 临床表现－假肥大型 ⑵ 起病隐袭，缓慢进展，3~5岁时发病 肌无力始于躯干和四肢近端（骨盆带） 登楼、蹬位站立困难，腰椎前凸 （髂腰肌、股四头肌无力） 典型鸭步 （骨盆带无力—臀中肌） Gowers征 （腹肌、髂腰肌无力） 举臂无力 （肩胛带受累） 翼状肩胛 （前锯肌、斜方肌无力） 重点掌握 姿势步态改变 鸭步 翼状肩胛 ⑶ 四肢近端肌萎缩明显 90％出现腓肠肌假肥大（臂肌、股四头肌，三角肌、冈下肌，肱三头肌等） ⑷ 心肌多可受累 出现深Q波，心脏扩大，瓣膜关闭不全 30%的患儿智力发育迟滞 平滑肌损害：呕吐，腹痛，腹泻，吸收不良 面肌，眼肌，吞咽肌和括约肌不受累 临床表现－假肥大型 临床表现－假肥大型 ⑸ 症状加重出现肌腱挛缩，双足下垂，平地步行困难。-----12岁左右不能行走，需坐轮椅（鉴别BMD） ⑹ 晚期全身肌萎缩，使膝，肘，髋关节屈曲不能伸直，脊柱侧弯，呼吸肌萎缩，多在20～30岁前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病 假肥大型肌营养不良症 ????????????????????????????????