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乙酰半乳糖胺基转移酶等位基因和变异导致亚型作者许先国洪小珍吴俊杰马开荣傅启华严力行摘要为了研究中国汉族人群血型系统中亚型的分子遗传背景发现并鉴定新的等位基因采用血型血清学方法鉴定例血型疑难样本扩增基因转录调控序列和全编码序列产物经割胶纯化后直接测序并对含有变异位点的扩增片段进行单倍体序列分析结果表明例疑难样本分别鉴定为或亚型进一步研究发现例和例样本分别含有和等位基因另例样本中发现一个新的等位基因该等位基因与相比差异在外显子的和变异导致多肽链和的替换结论首次发现和组合的等位基因中国汉族人群中亚型具
α1,3N乙酰半乳糖胺基转移酶等位基因467CT和539GC变异导致A2亚型
nbsp;nbsp;nbsp; 作者:许先国,洪小珍,吴俊杰,马开荣,傅启华,严力行
【摘要】nbsp; 为了研究中国汉族人群ABO血型系统中A2亚型的分子遗传背景,发现并鉴定新的ABO等位基因,采用血型血清学方法鉴定5例ABO血型疑难样本,PCR扩增ABO基因转录调控序列和全编码序列,PCR产物经割胶纯化后直接测序,并对含有变异位点的扩增片段进行单倍体序列分析。结果表明: 5例疑难样本分别鉴定为A2或A2B亚型;进一步研究发现,1例A2B和1例A2样本分别含
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