經典内分泌疾病案例解析.docx

中枢性尿崩症一，要点解析1，该例患者每日尿量达6500ml，多尿确定。对于多尿的诊断思路，究其病因大致可分为水摄入或排出过多的原发性疾病和原发性肾脏溶质性吸收不良性疾病两大类。水摄入过多常见精神性烦渴、下视丘疾病（如炎症、感染、肿瘤和肉芽肿性疾病等）、以及药物性多饮。肾小管对水的重吸收减少包括抗利尿激素缺乏（如中枢性尿崩症、药物抑制抗利尿激素的释放等）和肾小管对抗利尿激素无反应。后者称为肾性尿崩症，又分先天性和获得性两类。获得性肾性尿崩症可继发于尿路梗阻、肾动脉狭窄、肾移植、急性肾小管坏死、低钾、慢性高钙血症、药物（如锂盐、地美环素等）、以及全身性疾病如干燥综合征等。原发性肾脏溶质性吸收不良性疾病常见于糖尿病、慢性肾盂肾炎、以及使用了各种利尿剂后等。2，尿崩症常常提示存在更为严重的疾病，因而病因诊断极其重要。尿崩症的病因可分为原发性与继发性两类。原发性者病因不明，部分与遗传有关。继发性尿崩症的病因中肿瘤占绝大多数（52%），其次为炎症（20%），其余为颅外伤、脑血管病变、肉芽肿、颅内或垂体手术损及视上－垂体束等。尿崩症的主要临床特征为多尿，继而引起多饮和烦渴。每日尿量及饮水量多在5000ml以上。尿比重低，多为1.000~1.004，如水份补充不及时时尿比重可达1.010。病人还常有食欲不振、疲乏无力、皮肤干燥、口干便秘、头痛失眠、精神焦虑、体重减轻等不适和表现。根据典型表现和特点，一般诊断不难。其诊断要点包括：多尿，一般在5000ml以上；低比重尿，低渗尿，尿渗透压血渗透压，一般尿渗透压低于200mOsm/L，部分性尿崩症患者尿渗透压可高于290mOsm/L；禁水试验不能使尿渗透压和尿比重增加；去氨加压素治疗有明显效果。3，中枢性尿崩症的病因常见于以下疾病：1）下丘脑-垂体区的占位性病变或浸润性病变：最常见于各种良性或恶性肿瘤病变，原发的如颅咽管瘤、生殖细胞瘤、脑膜瘤、垂体腺瘤等，继发的如肺或乳腺转移癌，也可为淋巴瘤、白血病等。垂体瘤一般很少引起后叶症状，如出现了后叶的症状，多考虑垂体感染等。肉芽肿性疾病或感染性及免疫性疾病也可导致。该例患者为年轻女性，MRI示垂体柄结节样增粗，首先考虑下丘脑-垂体区占位性病变所致，如生殖细胞瘤、结节病、组织细胞增多症，可通过行腰穿检查脑脊液压力、β-HCG和AFP等肿瘤标记物，以及头颅正侧位片等以明确。患者无头痛、发热等，应用糖皮质激素已3周，复查鞍区MRI垂体柄增粗病变无明显改变，不支持淋巴细胞性垂体炎、神经垂体炎等。患者亦无皮疹、骨骼病变等郎格罕氏组织细胞增多症的表现，故也不支持。2）头部外伤：外伤常伴有颅骨骨折，但也有不严重的头部外伤史，可在颅外伤后数年才出现尿崩症。3）涉及下丘脑的手术几乎都有不同程度尿崩症，并常在术前已有垂体前叶功能减退。该患者无相关手术史，不支持。4）特发性：只有在排除各种颅内病变和全身疾病后才被考虑，常在儿童期起病。5）家族性：为常染色体显性遗传，由家族发病史可循。4，生殖细胞瘤属胚细胞肿瘤，最常见的部位是松果体区，其次是鞍上区，约5~10%的颅内生殖细胞瘤可在松果体和鞍上区同时发生。男孩好发，有侵犯垂体柄倾向。当肿瘤较小仅累及垂体柄时可见垂体柄部增粗。主要产生三组症状：颅内压升高、邻近结构受压和内分泌紊乱症状。尿崩症、视力损害和腺垂体功能减退常被称为生殖细胞瘤“三联征”。生殖细胞瘤的肿瘤细胞易脱落，出现脑脊液内种植，如脑脊液脱落细胞学检查发现病理细胞，即可明确诊断。生殖细胞瘤患者的脑脊液?-hCG浓度一般大于外周血中的?-hCG浓度，且脑脊液中的?-hCG4.5mIU/ml。本例患者脑脊液中的β-HCG为6mIU/ml，且大于外周血中的β-HCG浓度（0.3mIU/ml）。当对尿崩症的诊断存有疑问时，应每3~6个月复查MRI，这点对儿童尤为重要，因为增粗的垂体柄可能提示有生殖细胞瘤，若垂体柄在随诊过程中缩小，则可能的诊断是淋巴细胞性漏斗垂体炎。在治疗上生殖细胞瘤对放疗敏感，一般需给予头颅脊柱轴照射25.5Gy（分17次），另加松果体区强化照射20Gy（分12次）。少数生殖细胞瘤患者在接受高剂量放疗后再予以骨髓移植，可显著延长患者的寿命。化疗不能单独治疗生殖细胞瘤，但对青少年的患者，化疗可减少放疗的副作用。生殖细胞瘤复发后因放射剂量小，一般可考虑第二次放疗。反对各种“放射刀”治疗初治的生殖细胞瘤，因为生殖细胞瘤需要照射的部位大以防止扩散，而放射刀的治疗范围太小。5，禁水-加压素试验有助于鉴别尿崩症的类型。正常人及精神性烦渴者禁水后，体重、血压、血渗透压变化不大，尿量逐渐减少，尿比重升高（多超过1.020），尿渗透压升高，大于血渗透压2倍以上，波动在600~800mOsm/L左右。注射加压素后，尿渗透压不能进一步明显上升（上升幅度不超过9%），有时甚而下降。尿崩